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多基因疾病的遗传 目 录 摘要 1发病原因 1.1 遗传病的发病原因及分类 1.2 多基因遗传病的发病原因 2遗传特点 2.1 遗传因素与环境因素共同作用 2.2 家族聚集现象 3 常见病例 3,1 常见的多基因遗传病种 3.2 常见病例举例——II型糖尿病 3.2.1 糖尿病的遗传易感性 3.2.2 II型糖尿病的发病机制 3.2.3 II型糖尿病的多基因遗传模式 3.2.3 II型糖尿病的研究及临床特征 3.2.4 II型糖尿病的防治 4研究和诊断 4.1 遗传病的研究 4.2 遗传病的诊断 4.2.2 产前诊断 4.2.2 基因诊断 5预防与治疗 5.1 遗传病的预防 5.1.1 新生儿筛查 5.1.2 环境保护 5.1.3 携带者检出 5.1.4 遗传咨询 5.2 遗传病的治疗 5.2.1 饮食治疗 5.2.2 药物治疗 5.2.2 手术治疗 5.2.3 基因疗法 6 相关新闻 6.1 香港中大引入新技术检测胎儿遗传病 6.2 不适合生育的六大遗传病 6.2.1 常染色体显性遗传 6.2.2 连锁显性遗传 6.2.3 多基因遗传病 6.2.4 染色体病 6.2.5 常染色体隐性遗传病 6.2.6 连锁性隐性遗传病 参考文献 摘 要 英国医生A.E.加罗德于1902年首先发现表型正常人的后代可以是尿黑酸尿症患者，认为这现象符合隐性遗传规律。1965年D.S.福尔克对比了一般群体和患者亲属中某些常见病的发病率，认为这类疾病的易患性受多对基因和环境因素的共同影响，并把此病称为多基因病或多因子病。 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。由多对基因共同决定的性状称为数量性状，又称多基因性状，环境因素有较大影响；所影响的疾病称为多基因遗传病。该类疾病群体患病率高。家族遗传病多基因遗传，是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系。 糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的２型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。遗传因素在ê型糖尿病(T 2 DM) 的发生发展中起着重要作用。T 2 DM 是一种多基因病, 其遗传模式有主效基因、微效基因和单基因等模式。寻找T2 DM 易感基因的策略主要有基因组扫描、连锁分析和遗传关联研究。近年来, 应用这些遗传学分析方法人们发现了一些与T 2 DM 易感性关联的染色体区域和基因, 并取得了长足的进展。近期，也有许多关于遗传病的新闻报道。 关键字 遗传病 多基因遗传病 糖尿病 诊断 预防与治疗 图1 荧光原位杂交染色体 英国医生A.E.加罗德于1902年首先发现表型正常人的后代可以是尿黑酸尿症患者，认为这现象符合隐性遗传规律。1905年美国学者C.法拉比报道了短指畸形的遗传符合显性遗传规律。此后各种遗传病的报道日益增多。1959年法国临床医生J.勒热纳首先报道了先天愚型或称唐氏综合征患者的体细胞中多了一个近端着丝粒，同年C.E.福德证实性腺发育不全或称特纳氏综合征女性患者的细胞中少了一个X染色体,法国学者P.A.雅各布证实先天性睾丸发育不全或称克氏综合征男性患者的细胞中多了一条 X染色体。于是人们开始认识到另一类遗传疾病──染色体病。 1965年D.S.福尔克对比了一般群体和患者亲属中某些常见病的发病率，认为这类疾病的易患性受多对基因和环境因素的共同影响，并把此病称为多基因病或多因子病。那些受一对基因控制的疾病则称为单基因病。 1发病原因 1.1 遗传病的发病原因及分类 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。 根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：其一是染色体病或染色体综合征；其二是单基因病；第三是多基因病。 1.2 多基因遗传病的发病原因 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。由多对基因共同决定的性状称为数量性状，又称