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实用医学杂志 年第 卷第 期 694 2011 27 4 综述 · · γ 珠蛋白基因的表达调控研究进展 李冉 综述 吴新忠 审校 珠蛋白属于 类珠蛋白 主要 沉默子等 组成 基因启动子的 是一些能与所有基因 端具有相同序 γ β ， 。 γ 300 5′ 在出生前后表达 与 珠蛋白相结合 区域已被广泛研究 大约 列通用启动子相结合的转录蛋白 也 ， α bp DNA ， 20 ， 形成 人类在出生前后经历一个 个转录调节蛋白结合位点已被识别 可以是组织特异性结合蛋白 它们通 HbF 。 。 ， 胎儿到成人的珠蛋白开关转换机制 许多产生遗传性胎儿血红蛋白持续存 过与某一独特基因启动子 增强子 沉 ， 、 、 即完成一个由 的表达转换 研究 在综合征 表现型的点突变发 默子结合从而激活或阻遏该基因功 γ→ β 。 （HPFH ） 表明 重新激活 珠蛋白基因的表达 生在 基因启动子区 大多数在转录 能 因此 基因转录的控制是所有这些 ， γ ， γ ， 。 ， 使其与过剩的 珠蛋白相结合可以有 调节蛋白的结合模体内 在 基因簇 具有激活或阻遏作用的结合蛋白质与 α 。 β 效地减轻因 珠蛋白合成减少所致的 内有 个增强子 其中一个是 基因 许多不同的顺式作用元件之间相互作 β 3 ， Aγ 地中海贫血 镰状细胞疾病的临床症 的调控元件 该序列位于 基因 端 用的总效应 除早期发现的 β 、 ， Aγ 3′ 。 TF ⅡD 、 状［1］ 因此 研究 珠蛋白基因的表达 处 长 其对成体红细胞 等通用的转录因子 。 ， γ 410 bp ， 757 bp ， CP1 、SP1 、CDP 、NF1 调控机制 对了解 地中海贫血和镰 阶段的