2015教学课件《医学遗传学》最新修订课程教学大纲最新修订版.docVIP

《医学遗传学》课程教学大纲 课程编号 课程名称：医学遗传学 英文名称：课程类型: 总 学 时： 学分：2.0 理论课学时： 讨论课学时：适用对象: , 即研究人类遗传的发生原理、传递规律、诊断、治疗和预防的学科。近年来，随着细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的展，医学遗传学。人体的发育、分化是细胞中 DNA分子所携带的遗传信息依照精确的时空程序，逐步表达的结果。当遗传信息改变或其表达程序出现错误时，就会导致人体某些器官的功能异常，发生疾病乃至死亡。因此，对人体的认识已从整体水平的生理学和病理学进入到细水平和分子水平认识的时代。这些进展带动了基础医学、临床医学、预防医学、法医学的发展。对人类基因DNA的结构与功能的研究，已确认了人类约有5000～0000个基因。重组DNA技术的引入，对人类疾病已有可能进行基因诊断和基因治疗，为预防遗传病的发生和治疗开辟了光辉的前景。因此医学遗传学在医学教育中起着日益重要的作用。医学遗传学是一门重要的基础医学课程，是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分，其任务是通过教学使学生掌握分析知识与能力未来基础和临床实践工作绪论思考题 1、遗传病的概念和分类？ 2、遗传病有什么特点？对人类有何危害？ 3、简述医学遗传学的分支学科和发展趋势？ 第二章 遗传的细胞基础 掌握染色体和染色质；常染色体和性染色体；结构异染色质和兼性异染色质； X染色质的定义及生物学意义；Lyon假说的要点。熟悉常染色质与异染色质；染色质的细微结构与染色体的包装：核小体、螺线管；减数分裂各期的特征。了解了解性别决定机制。自学精子和卵子发生过程及异同。 思考题 1、简述Lyon假说的要点。 2、试述减数分裂各时相的特点和遗传学意义？ 3、试述染色质的组成结构与染色体的包装？ 第三章　遗传的分子基础 掌握真核基因的分子结构特征：外显子，内含子，侧翼序列(启动子、增强子、终止子) 基因突变的类型：碱基替换(转换与颠换)，同义突变，错义突变与无义突变；缺失与插入(移码突变)；动态突变。基因突变的(结构基因)；重复序列：高度重复序列(卫星DNA、小卫星、与微卫星)? (SINE：Alu家族；Kpn家族)，倒位重复；多基因家族、超基因家族、拟基因。了解DNA 损伤的修复。mRNA的转录与加工：hnRNA、戴帽、加尾、剪接(GT-AG法则)； 思考题 1真核基因的分子结构特征 5、简述DNA损伤的修复机制。 第四章　单基因病 第一节 常染色体显性遗传病 掌握常染色体显性遗传病的系谱特点、传递规律及发病风险的估计方法及常染色体显性遗传病的类型。熟悉性状、等位基因、杂合子、纯合子、基因型、表现型、外显率、表现度的基本概念。了解表现度、不完全外显率在单基因病系谱分析中的影响作用。 第二节 常染色体隐性遗传病 掌握常染色体隐性遗传病的系谱特点、传递规律及发病风险的估计方法。熟悉携带者、亲缘系数的基本概念以及携带者的识别方法。掌握多基因遗传的特征影响多基因病再发风险的因素。易感性、易患性、遗传、DNA 的病：Leber病的发病机理。1．什么是mtDNA？它有什么特点。 2．说明线粒体病的遗传规律和发病规律。 3．简述mtDNA在线粒体遗传中的作用。 4．mtDNA突变的主要类型及其遗传学后果是什么？ 5．线粒体疾病可分哪些类型？ 第七章　染色体病 掌握Denver体制ISCN关于异常核型的书写方法；染色体数目异常与结构异常的发生机理及其遗传效应。21三体、18三体、13三体、5p- Turner、Klinefelter、XXX、XXY、脆性X综合征的染色体改变及临床特征。学技术：荧光原位杂交(FISH)、染色体涂染、比较基因组杂交 第八章　群体遗传学 掌握遗传平衡定律及其应用：基因频率的计算，群体遗传平衡状态的检测。响遗传平衡的因素：突变、选择：适合度与选择系数；突变率的计算方法。熟悉影响遗传平衡的因素：近亲婚配的有害效应：近婚系数计算方法(基因流)对群体遗传结构的影响1、 什么是遗传平衡定律？影响群体遗传结构的因素有哪些? 这些因素对群体遗传结构各有何作用？ 2、 一个大群体中，存在AA，Aa，aa三种基因型，它们的频率分别为0.1，0.6，0.3。 (1)这个群体中等位基因的频率是多少？ (2)随机交配一代后，等位基因频率和基因型频率是多少? 3、MN血型基因频率，在白人中，M基因为0.54，N基因为0.46；在澳大利亚人群中，M基因为0.18，N基因为0.82，假如一对白人男性与澳大利亚女性结婚所生的1000个后代进行调查， (1)M型、MN型、N型各有多少人? (2)后代的基因频率是多少? 4