乐清市新生儿疾病筛查结果分析.pdfVIP

浙江预防医学2009年第21卷第 l2 lZhejiangPreyMed,December2009,Vol21,No．12 · 61 · 乐清市新生儿疾病筛查结果分析 黄崇斌 徐丹 中图分类号 ：R722．1 文献标识码 ：B 文章编号 ：1007-0931(2009)12-0061-02 新生儿筛查 (neonatalsereening)是指通过血 表 1 乐清市新生儿CH、PKU筛查率 液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病 进行群体过筛，使它们在临床症状 尚未表现之前或 表现轻微时，而其生化、激素等变化已较明显时得 以早期诊断，从而可以早期进行治疗 ，避免患儿重 要脏器如脑 、肝、骨等不可回逆性 的损害所导致的 死亡或生长及智能发育的落后 ¨。本文对 2005— 2008年我市44312名新生儿筛查先天性甲状腺功能 2005—2008年来共确诊高 laSH血症 22例 低下症 (CH)和苯丙酮尿症 (PKU)结果报告如 (TSH5．6～20mIU／L、FF4值正常)、亚临床甲低6 下 例 (TSH20mlU／L、FT4值正 常 )、CH 21例 (TSH5．6IU／L、H4值低于正常值)，CH发病率 对象与方法 为1／2110。确诊 PKU1例，患病率为 1／44312。目 1 对象 2005—2008年在我市各医疗保健机构 出 前所有患儿均接受省筛查中心的正规长期治疗与随 生后 72h并喂足6次奶的新生儿 (包括流动人口) 访 ，已有2例 CH患儿治愈停药。所有 CH、PKU o 患儿智力体格发育基本正常。4年来可疑患儿的召 2 方法 各接生单位在新生儿生后满72h并喂足 回率也从 2005年 的 89．60％上 升到 2008年 的 6次奶的前提下，采集婴儿足跟 内侧或外侧血液滴 99．80％ 在特定的滤纸上，制成滤纸干血片。待血片 自然干 讨 论 燥后装入塑料袋 内，并置4。(=冰箱中保存 ，每周一 次，由市中心统一收集后寄送省中心实验室。分别 乐清市新生儿疾病筛查工作 自2000年7月6日 采用时间分辨荧光免疫分析法和荧光分析法检测血 启动，至今已有9个年头。目前全市 13家接生单位 斑的促甲状腺素 (TSH)和苯丙氨酸 (phe)浓度。 已全部开展此项工作。按照省中心要求，2005年乐 凡滤纸血 TSH≥9．OUuU／mL、phe120~mol／L的 清市卫生局调整成立了乐清市新生儿疾病筛查中心， 为可疑病例 ，由我市中心协助省中心一起召回复 同时卫生局将新生儿疾病筛查工作作为贯彻执行 查 、确诊，确诊患儿给予正规长期治疗与随访。 《母婴保健法》的主要内容来抓并纳入医疗机构年终 结 果 考核项目。同时市中心制定了相应的制度和实施方 案作为全市各助产医疗机构的工作依据。通过几年 自2005年开始乐清市所有具有接生资格的l3 的运行和完善，新生儿疾病筛查工作已得到广大群 家接产医院均开展了新生儿疾病筛查工作，筛查覆 众的认可，工作已进入制度化、规范化的运行轨道 ， 盖率达到 了 100％。2005—2008年我市活产数 全市新生儿疾病筛查率得到了明显的提高，2008年 51176例，开展 CH、PKU筛查