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◇临床药理学 ◇ 中国临床{药理学 治疗学
t闰药肼!学会主办
CN34—1206/R,IsSN 1009—2501
E—mail:ccp196@2hn·.(!Oln
2007Feb;12(2):208—213
中国汉族人群不同性别、年龄、体重指数之问
细胞色素氧化酶CYP2C19基因多态性的检测
周 健 ,吕虹,康熙雄
首都医科大学附属北京天坛医院实验诊断中心,北京 100050
摘 要 目的:研 究 细胞 色素 P4502C19基 因 中图分类号:R968
(CYP2C19)在 中国汉族人群 中的基因型及等位基因 文献标识码 :A
突变频率,并考察性别、年龄 (18~80岁)和体重指 文 章 编 号:1009—2501(2007)02—0208—06
数对中国汉族人群 CYP2C19遗传多态性的影响。
早在 20世纪50年代 Wemek就提出了关于药
方法:应用PCR与 DNA测序技术相结合的方法对
物代谢的遗传多态性 (geneticpolymorphisms)与治疗
283名(126名男性,157名女性;年龄 18~80岁,体
药物的药效关系,主要的药物代谢酶有细胞色素
重指数:17~31)中国汉族健康人进行CYP2C19基因
P450(cytochromep450,CYP450)同工酶 、~一乙酰转移
多态性分析。结果:本研究中一共检测到CYP2C19
酶(NAT)、醇脱氢酶 (ADH)、酯酶等,在这些代谢酶
的六个不同基 因突变型 ,野生型纯合子 CYP2C19*
中,CYP450起了重要的作用,不仅代谢降解了40%
1/*1占42.4%(120/283),CYP2C19*2和 CYP2C19
~ 50%的药物而且显示了基因的多态性 。细胞色素
*3的等位基 因频率分别为29、2%和 6、7%。,14、2%
P450酶(P450,CYP)是一种以血红素为辅基的b族
(40/283)为 CYP2C19的慢代谢基 因型。126名 男性
细胞色素超家族蛋 白酶。1958年,Klingberg和Crtin—
中,CYP2C19*2和 *3的等位基因频率为 28、2%和
kle发现该酶在还原状态下与 CO结合,并在波长
5.2%;157名女性中,CYP2C19*2和 *3的等位基
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