6 一丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物蝶呤缺乏症的诊断, 治疗与产前诊断研究.pdfVIP

维普资讯 中华围产医学杂志2004年 11月第7卷第6期 In !生 ! ! !!： ! ：!!!： · 论 著 · 6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏致四氢生物 蝶呤缺乏症的诊断、治疗与产前诊断研究 杨艳玲 戚豫 时春艳 刘孜孜 萧广仁 顾强 宋金青 孙芳 钱宁 张致祥 林庆 秦炯 吴希如 【摘要】 目的 探讨 6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-pyruvoyltetrohydropterinsynthase，PTPs)缺 乏所致四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin，BH )缺乏症的诊断、治疗与产前诊断方法。 方法 10 例患儿(男 2例 、女 8例)均经血苯丙氨酸、尿蝶呤谱分析诊断。7例患儿及其父母接受了PTPS基因 检测，其中2个家系通过羊水细胞基因分析对胎儿作 了诊断。 结果 10例血苯丙氨酸不同程度增 高，尿生物蝶呤显著降低，