江西地区核黄素反应性脂质沉积性肌病临床和电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变特点.pdf

摘要 JMIIIJlllWHlllWlllllllUf 摘要 Y2427516 目的： 核黄素反应性脂质沉积性肌病(riboflavinlipidstoragemyopathy， responsive (ETFDH)突变所致，主要临床表现为四肢近端肌无力、不能耐受疲劳。首次 在1976年报道，我国第l例是在1995年报道，现已有100多例，目前主要在山东、 北京、上海、福建、台湾、香港等地对RR—LSM有报道。相关研究发现南方和北 与c．1227AC，然而江西地区是否存在上述基因突变热点，以及临床表现是否遵 循一般的规律尚不清楚，为此我们报道江西地区10例RR．LSM患者的临床表现和 ETFDH基因突变的特点。 材料与方法： 对2011年9月至2013年3月至南昌大学第一附属医院医院就诊，行肌肉活检证 实为脂质沉积性肌病，服用核黄素治疗症状在4周内缓解，排除其他因素导致的 脂质沉积10例患者(均为江西本地区)的临床资料进行分析，对这些患者和100