表皮松解性角化过度症(严重掌跖角化过度-1型)角蛋白1基因突变研究论文.pdfVIP

2011年京津冀地区皮肤性病学术年会论文汇编 ii；ii；ii；ii宣i宣i葺 l II———————————————————；1 表皮松解性角化过度症(严重掌跖角化过度一1型) 角蛋白1基因突变研究 曾跃乎左亚刚 苏飞 李丽 贾力 马东来方凯 北京协和医院 113800)，又称 表皮松解性角化过度症(EpidermolyticHyperkeratosis，EHK，OMIM 为先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(bullous Congenitalichthyosiform 是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，人群患病率为1／10万～1／30万，半数以上患者 为散发病例。患者出生时常出现红皮病伴皮肤