智力发育障碍基因CDKL3在中枢神经系统发育中作用的研究.pdfVIP

中青会论文汇编 6智力发育障碍基因CDKL3 在中枢神经系统发育中作用的研究 刘赞华赵永波· 单位：上海交通大学附属第一人民医院神经科 通讯作者：赵永波，yongbo．zhao@gmail．corn 背景：智力发育障碍(Mental 会适应能力的缺陷为主要特征，在人群中发病率为1％～2％。许多环境和遗传因素都可以引起MR，由遗传因素 所致MR称为遗传性MR，根据临床症状是否特异，遗传性MR可进一步分为综合征型和非综合征型(或非特异 性)。尽管由于缺乏特异的临床表现和基因遗传特征，非综合征型MR的基因遗传学基础较难明了，但近年来 在阐明非综合征型MR的遗传基础方面还是有了较大进展，已有27个非综合征型MR基因被确定，其中23种是X kinase-like (cyclin-dependent3)是与非综合征型MR相关的常染色体显性遗传基因，它的突变可能引起 (CDKS)的丝氨酸蛋白激酶，在细胞生长和分化中起重要作用。有研究发现，非综合征轻型MR女性患者的 t(X。5)(pl 和发育中可能起重要的作用，但在这方