潍坊市新生儿疾病筛查苯丙氨酸切值的探讨.pdfVIP

· 42 · 中国自然医学杂志 2010年 2月第 12卷第 1期 ChinJNatMed，February2010，Vo1．12Nn1 【临床 研 究 】 潍坊市新生儿疾病筛查苯丙氨酸切值的探讨 刘金龙 ，孙 明强，田维兵 ，徐雁 ，岳 国霖 ，魏莉 【摘要】 目的 探讨通过检测新生儿足跟全血干血片苯丙氨酸 (Phe)水平筛查新生儿苯丙酮尿 症 (PKu)的切值。方法 采用连续流动荧光分析仪测定新生儿 72h足跟全血干血片 Phe水平。结 果 正常新生儿 Phe频数呈正偏态分布 ，99 分位数为 42．1rng／L．共筛查 40096例新生儿 ．确诊 5 例典型 PKU．1例高苯丙氨酸血症 (HPA)。结论 本地区筛查 PKU切值 以40．0mg／L为宜 。 【关键词】 新生儿筛查 ；苯丙酮尿症 ；苯丙氨酸 中图分类号 ：R174+1 文献标识码 ：A 文章编号：1008-7850 (2010)01-0042-02 An analysisofphenylalaninecutoffvaluefornewborn screeninginW eifangcity LIUJin— long．SUN M ing—qiang． TlAN W ei—bing。 xU Yah，YUE Guo-lin．W EILi．Newborn Screening Center，Weifang WomensandChildren|SHealthCareHospital，Wetlang，Shangdong 261041， China Correspondingauthor：L儿r，‘in—long，E-mail：jinlon 289@126．corn [Abstract] Objective To explorethephenylalanine (Phe)cut-offvalueofrnewbom screeningof phenylketonuria (PKU)． Methods Heelblo。dwascollectedfrom newborns72hoursafterdeliveryinhospi— talsofWeifangduringJanuaryandJune，2009．Pheconcentrationsofthebloodsamplesweredetectedbycon— tinuousflow fluorescenceanalyzer． Results TheconcentrationsofPheshowde askew-normaldistribution， withthe99A0 quantileof42．1mg／L Atotalof40096neonateswerescreened．amongwhom，5caseswere diagnosedwithPKU，and1withhyperphenylalaninemia． Conclmion TheappropriatePhecut-offvaluefor newbornscreeningofPKU shouldbe4O．0mg／L inWeifangcity． [Keywords] Newbornscreening；Phenylketonuria(PKU)；Phenylalanine (Phe) 新生儿疾病筛查是降低新生儿出生缺陷，减少残 足 6次奶 (或混合奶)采集 的新生儿足跟血 ，采用 疾儿童发病率，提高出生人 口素质的一项重要工程。 S$903型国际通用滤纸，使血液 自然渗入至背面， 苯丙酮尿症 (phenylketonuria，PKU)是 由常染色 形成 2个直径不小于 8mm 的血斑 ，待室温 自然晾干 体隐性遗传造成的原发性苯丙氨酸羟化酶缺乏 ，或者