维生素D受体Bsm I基因多态性及VDR mRNA表达与系统性红斑狼疮相关性.pdfVIP

中华 临床 免 疫 和 变态 反 应 杂 志 CHINESEJOURNALOFALLERGY ＆ CLINICAL IMMUNOLOGY · 基础研究 · 维生素D受体Bsm I基因多态性及 VDRmRNA表达与系统性 红斑狼疮的相关性△ 罗雄燕，武丽君 ，陈 龙，杨明辉，刘宁涛 ，库尔班江 ，谢传美， 廖 涛，史冉庚 ，唐 中，赵 岩 ，曾小峰 ，袁国华 (川北医学院 风湿免疫研究所 ，四川南充 637000) 摘要 ：目的 检测维生素D受体 (VDR)BsmI基因多态性与系统性红斑狼疮 (SLE)的相关性，以及对SLE 患者 VDRmRNA表达 的影响。方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性 fPCR．RFLP1分析技术检测 VDR Bsm I多态性位点和基因型在 242例系统性红斑狼疮患者和 162例健康对照组 中的分布情况 ，并分析与 SLE发病 的 相关性及对 SLE患者临床的影响。同时应用实时定量聚合酶链反应 (RT．PCR)技术检测VDRmRNA在 48例 SLE患 者和 38例健康对照组的表达。结果 VDRBsm I多态性等位基因B和b频率在 SLE组和健康对照组差异无统计学 意义 (尸=0．166)，但 B等位基 因阳性的SLE患者 (BB基因型和Bh基 因型患者)肾脏损害的发生率较 B等位基 因阴 性 SLE患者明显升高 (bb基因型患者，P=0．044)。VDRmRNA在 48例 SLE患者表达下调，其 Ct值 (Ct值越 大，表达量越小)为9．26±2．37，高于健康对照组的7．82±3．05 (P=0．026)。而在 SLE患者 ，B等位基因阳性患者 的VDRmRNA 的 Ct值为 9．53±0．53，明显高于 B等位基 因阴性患者 的7．77+4．30 (t=2．502，P=0．016)。结论 VDRBsm I基 因多态性与 SLE发病易感性无关，但 B等位基 因阳性患者更容易发生 肾脏损害，此可能与B等位基 因 下调 SLE患者的VDRmRNA表达有关 。 关键词 ：系统性红斑狼疮 ；维生素D受体 ；Bsm I；基 因多态性 中图分类号：R392．12；R593．241 文献标志码 ：A 文章编号 ：1673．8705(2011)01—0017．07 AssociationofVitaminD ReceptorGeneBsm IPolymorphism andmRNA Expression withSystemicLupusErythematosus△ LUOXiong-yan，WULi-jun，CHENLong，YANGMing-hui，LIUNing—tao， KU—ERBanjiang，XIEChuang—mei，LIAOTao，SHIRan-geng，TANGZhong， ZHAOYan● ZENGXiao-feng YUANGuo—hua (InstituteofRheumatologyandImmunology，AffiliatedHospitalofNorthSichuanMedicalCollege，Nanchong637000，Siehuan，China) Objective ToinvestigatetheassociationofvitaminDreceptor(VDR)geneBsmIpolymorphismwith systemiclupuserythematosus(SLE)andtheinfluencetoVDRmRNA inSLEinChineseHanpatients． Methods Genomic DNA from 242 ChineseSLE patientsand 162 sexandethnically