以肝脏病变为首发的肝豆状核变性12例误诊分析.pdfVIP

20O7年 8月 第 1卷第 3期 OlinJEroOinInfectDis(tilectamicVmion)，Angst2007，V0l1，No．3 ·165 · ． 短 篇 论 著 ． 以肝脏病变为首发的肝豆状核变性 12例误诊分析 娄靓珂 姜丽丽 王东 张林鹏 肝豆状核变性(wilsondisease，WD)临床表现复杂 ，常以 死亡 41．7％ (5／12)。 肝脏病变为首发症状而不易被认识，易误诊为肝炎、肝硬化 ， 讨论 肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐 失去了治疗的最佳时机。现将误诊为肝炎、肝硬化的 12例 形遗传病，因某些基因突变不能有效表达基因产物导致铜代 WD病例资料报告如下，为早期诊断早期治疗提供依据。 谢障碍 ，使铜过量积聚于肝脏、肾脏、角膜等组织，过量铜沉 一 、 临床资料 积对组织产生毒性作用而引起病变。WD首发症状多种多 一 般资料：12例均为太原市传染病医院的住院患者，男 样，可以为神经系统病变，表现出精神症状而易误诊为精神 性4例 ，女性8例；年龄6～14岁，平均年龄 9．17岁。入院前 疾病；也有 以肾脏损害、骨骼肌肉表现及肝脏病变为首发症 发病时间20—60d，平均34d。其中误诊为急性黄疸性肝炎 状，极易误诊。本组 12例患者均以肝脏症状就诊，其中诊断 1例，重症肝炎 2例，肝硬化9例。 为急性黄疸性肝炎者 1例、重型肝炎2例、肝硬化 10例。据 实验室检查：12例患者均采用彩管比试法检测铜蓝蛋 白 报道WD¨首诊误诊率为49．3％，其中以肝损害为首发症状 (CER)，试剂 由美国QM300原装试剂提供；血清均用酶联免 的占51．9％ 。，本研究提示儿童肝损害病变时警惕 WD。本 疫吸附试验 (ELISA)检测抗一HAVIgM、乙型肝炎病毒标志物 组患者出现肝损害同时发热者 占66．6％，有肾损害出现蛋 白 (HBV—M)、抗一HCV、抗一HEV。ELISA检测试剂盒 由北京福盈 尿者 占75％，有家族史者 占66．6％，且 12例均有不同程度的 生物工程有限公司提供；肝功能采用生化 自动分析仪检测总 贫血。12例患者黄疸出现率为 100％，腹水为91．9％，死亡 胆红素 (TBil)、直接胆 红素 (DBil)、ALT、A／G、甲胎 蛋 白 的4例患者均出现腹水且黄疸较重(如表所示，TBil在 125— (AFP)，同时检测凝血酶原时间等指标。 380i~mol／1)。研究标明，黄疸和腹水是评价 WD肝型患者预 二、结果 后最有价值的两个指标 ，黄疸和腹水同时出现的患者预后较 12例患者的临床表现及实验室检查结果见表 1。 差 J，与本组报道一致。 由表可见 ，有WD家族史者 占66．7％(8／12)，发热者 占 WD经早期诊断和治疗后，多数病人可存活至正常寿 66．7％(8／12)，出现腹水者 占91．7％(11／12)；除了1例患 命。通过对 l2例误诊患者的临床分析提示我们对于儿童急 者未查外 ，其他 11例铜蓝蛋白均低于正常；12例中11例 K． 性肝炎、肝硬化、重型肝炎病程较长，有家族史 ，伴有贫血、肾 F氏环阳性 ，另 1例经肝脏穿刺证实；12例患者全部出现黄 损害等体征者 ，应进一步检查其血清铜蓝蛋 白(CER)，进行 疸，ALT均增高，Hb不同程度的下降，尿蛋白出现者 占75％ 血清铜、尿铜检测，裂隙灯下检查角膜K．F环，必要时通过肝 (9／12)；诊断为急性黄疸性肝炎者 占8．3％，重型肝炎者 占 活检进行铜测定 ，做到全面筛查 ，明确诊断，避免误诊。 16．7％(2／12)，肝硬化 占75％(9／12)；好转 58．3％(7／12)， 表1 12例患者临床表现及实验室检查结果 作者单位：O300l3 太原，山西中医学院中西医结合医