凝血酶原 G20210基 因多态性 与中国汉 族人群.pdfVIP

维普资讯 2006正 2月 首 都 医 科 大 学 学 报 Feb．2006 第27卷 第 1期 JournalofCapitalUniversityofMedicalSciences VO1．27 NO．1 - 专 题 报 道 · 凝血酶原G20210基因多态性与中国汉族人群 肺血栓栓塞症的相关性 翟振 国 王 辰 庞宝森 杨媛华 刘艳梅 毛燕玲 刘敬忠 翁心植 (首都医科大学附属北京朝阳医院，北京呼吸疾病研究所) 摘【要】 目的 探讨凝血酶原基因3’端非翻译区20210G／A多态性与中国汉族人群肺血栓栓塞症(erE)发生的相关性。方法 采用病例 对照研究，病例组为经放射性核素肺通气／灌注显像和(或)螺旋 CT肺动脉造影(CTPA)检查，并结合临床资料确诊的 P1陋患者 101例；对照组为与PrrE患者来自相同地区，性别、年龄相匹配的健康对照 101例。应用碘化钾一氯仿一异丙醇法提取基 因组。应用聚合酶链反应(PCIR)、HndⅢ限制性 内切酶片段长度多态性分析(RFLP)及聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等方法检测 凝血酶原G20210多态性。结果 健康对照人群GⅡ20210A位点的基因频率符合Hardy—Weinberg平衡定律 ，re E病例组及对照 组 GⅡ20210A位点均为野生型(GG)纯合子 ，GA、AA基因型频率为0，A等位基因频率为0。结论 凝血酶原 G20210A基因多 态性与中国汉族人群PrrE发生可能无关。 【关键词】肺血栓栓塞症；凝血酶原；单核苷酸多态性 【中图分类号】R563．5 TheCorrelationbetweenProthrombinG20210GenePolymophism and PulmonaryThromboembolism inChineseHanPopulation ZhaiZhenguo，Wang(；hen ，PangBaosen，YangYuanhua，LiuYanmei，MaoYanling， LiuJingzhong，WengXinzhi (BeijingCkaoyangHospital，BeijingInstituteoJRespiratoryMedicine， CapitalUniversityo ) A【BSTRACT】 Objective TodeterminetheprevalenceofprothrombinG20210genepolymophisminChineseHanpopulationand investigatewhetheritiSassociatedwiththeriskofpulmonarythromboembolism(眦 )．Methods OnehundredonePTEpatientsand 101ageandsex—matchedhealthycontrolsfrom thesamegeographicareawe2eenrolledinthestudy．Allpatientswerediagnosedonthe basisoflungventilation／perfusionscanand／ormulti—slicecTpulmonaryanNography(CTPA)aswel1aNmedicaIhistoryandclinical manifestations GenomeDNA wasextractde from wholeblood usingKI—phenol—chloroform．Polymerasechainraection(PCR)， restrictionenzymedigestionandpolyacrylamideGelElectrophoresis(PAGE)wereusedtoidentifytheG20210Amutation．Results ProthrombingeneG20210A mutationwasnotfound inbothm patientsandcontrols．Conclusion Proth