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第一单元 疾病的介绍 1 人体是一个艺术的杰作。我们对身体的功能了解越深，就越赏识它。即使在生病时，身体在故障修复和补偿方面表现也相当出色。身体内不断发生变化，然而，一个称之为内环境稳态的平稳状态能大抵保持平衡。机体内环境稳态如果出现某种严重紊乱，就能诱发各种各样的反应，显现疾病的体征和症状。比如，由于运动员对氧气的需求增加，他们体内的红细胞计数就会异常升高。这是一个使更多血红蛋白循环的自然补偿机制，但它却是红细胞增多症的一个症状，这在下文中会有涉及。 2 当一个器官需要做更多工作时，它往往会增大，肥大。心脏会因为血压高地一直不降而增大，因为它必须不间断地克服巨大的阻力把血液输送到全身。当瓣膜存在缺陷时，心肌同样也会肥大，因为那些要么太宽，要么太窄的瓣膜需要额外的抽吸作用。如果一个肾衰竭了，另一个肾就会增大以满足身体的需要，并弥补那个有缺陷的肾。当流向这两个肾的血液不足时，它们会通过分泌荷尔蒙（激素）使血压升高。然而，如果某个器官或身体的某个部位没有得到使用，它就会萎缩，或者，也就是说，体积变小或功能下降。 3 血液在维持内环境稳态上发挥着一些作用。当组织受到创伤，损伤，或者感染时，血流就会积聚在受损区域。这一点极其重要，因为血液携带的细胞可专门清除有害物质和细胞碎片。 血液中的其他细胞则产生抗体，以抵抗致病微生物的入侵。 4 疾病是某个身体部位，生理系统，或整个机体的不健康状态，其中结构或功能会发生紊乱。疾病经常始于细胞水平。一个异常的基因不管是因遗传所得，还是因环境因素引起突变或变异，都能启动疾病程序。比如，当基因信息遭到侵袭（常被病毒侵袭）时，癌症的发生会伴随着细胞的疯长。新的研究技术正使得某些疾病与异常基因的研究结果联系起来成为可能。 疾病可以是一种结构性的异常，比如，先天性心脏缺陷，也可以是没有器质性改变的功能性病变。疾病可能是一种结构性的异常，比如，先天性心脏缺陷，也可能是没有器质性变化的功能性病变，比如，高血压或精神创伤。组织或功能异常称之为病变，一个病变可能是一处创伤，损伤，或一种病理疾病。 5 关于疾病，一个重要方面是它的病因学或病因。许多熟悉的疾病是由病原体造成的。普通感冒和流感都是病毒感染，但是脓肿和脓毒性（链球菌）咽喉炎是由细菌造成的，而真菌和寄生虫分别是运动员足部疾病和蠕虫病的病原体。一种疾病或异常病变的原因及进展称之为疾病的发病机制。 6 病理学是研究疾病特点、原因和影响的一个医学分支。细胞病理学家研究的是细胞或显微镜的变化，而临床病理学家则利用实验室试验和方法进行诊断。一位病理学家可能擅长验尸或分析手术上的观察结果。 7 许多疾病是由遗传造成的，经缺陷基因遗传。血友病、镰刀状细胞性贫血和色盲都属于基因病。智力上的或身体上的先天性缺陷可能是由于母亲妊娠期间感染风疹或德国麻疹、吸毒、过度饮酒所导致的发育性失调。某些先天性缺陷是由于母亲分娩期间发生意外，比如供氧受到干扰而引起的。 8 环境因素可以导致许多疾病。比如，皮肤癌是由于过度暴露于太阳的紫外线下而引起的，尤其发生在肤色浅的人群中。白血病的发生是放射科医师的职业病，这种癌症的发生与暴露于石棉之中有关。研究发现，在工业废弃物中发现的许多化学物质也致病。 9 因营养不良导致的许多疾病并不都是由于缺少食物，而是由于人们不能运用食物。营养缺乏病的体征常常伴随慢性酒精中毒。 10 应激对整个身体起反面的作用：它降低免疫系统抗病的能力。应激可致几种胃肠道系统疾病，比如：消化性溃疡和溃疡性结肠炎。它同样可加重呼吸道疾病（如哮喘）和其他过敏性疾病。如果疾病的原因不详，称之为原发性疾病。 11 关于疾病，另一个重要方面是它的表现方式：即体征和症状。体征是在体检时观察到的关于疾病的客观证据，比如：脉搏率或呼吸频率异常，发烧和苍白。而症状是病人能感知的疾病指征，比如：疼痛，头晕和瘙痒。本单元试图将疾病的体征和症状与疾病特定的机能障碍联系在一起。比如，为什么贫血病人会感到虚弱无力、疲惫不堪和气短？为什么甲状腺功能亢进（甲亢）会导致体重下降、紧张和出汗过量？为什么在某些心脏疾病中脚踝会肿胀？ 12 在一些疾病中，某些体征和症状会同时出现，多种症状综合在一起称之为综合征。先天愚型或唐氏综合征这种疾病具有多种并发的体征，其中最显著的体征是：智力发育障碍，舌体变大，舌头外伸，眼睛具有特异性的外观（斜视）。 13 诊断，即确定疾病的性质，基于诸多因素，如体征、症状、常常还有实验室检查结果。实验室化验包括一些我们熟悉的程序，比如，尿检，血检，心电描记术和放射照相术 20 机体试图在不断变化的情况下维持内环境的稳定。当它感觉到某个器官在工作过程中存在缺陷，便会尽力去补偿。当机体的内环境稳态出现严重紊乱时，发生的反应与疾病的体征相似。 21