X_染色体连锁智力障碍遗传机制研究进展_陆平祝献民薛志刚范国平.pdfVIP

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2017-08-28 发布于安徽
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网络出版时间：2014-01-26 14:02 网络出版地址：/kcms/doi/10.11844/cjcb.2014.02.0238.html 中国细胞生物学学报 Chinese Journal of Cell Biology 2014, 36(2): DOI: 10.11844/cj cb.2014.02.0238 X-染色体连锁智力障碍遗传机制研究进展 1 1 1 2,3* 陆平祝献民薛志刚范国平 1 2 ( 同济大学干细胞研究中心, 医学院再生医学系, 上海200092; 同济大学生命科学技术学院及转化医学高等研究院, 3 上海200092; Department of Human Genetics, UCLA, Los Angeles, CA 90095, USA) 摘要 X-染色体连锁智力障碍(X-linked intellectual disability, XLID)是一类位于X染色体上的基因发生突变引起的先天性智力障碍, 所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的15%。依据除了智力障碍外是否有其他生理方面的缺陷, XLID分为两类: S-XLID (syndromic forms)和NS- XLID (non-syndromic forms) 。S-XLID表现在除了智力障碍外, 还在新陈代谢方面、神经特征或者其他的体征——如骨骼、颅面部上有异常或者缺陷。该文对近年来XLID的致病机制研究进展作了部分阐述。关键词 X-染色体连锁智力障碍; 基因或序列拷贝数改变; 调控元件突变; 核苷酸突变; 表观遗传改变 Advances in the Genetic Study of X-linked Intellectual Disability 1 1 1 2,3 * Lu ping , Zhu Xianmin , Xue Zhigang , Fan Guoping 1 ( Stem Cell Research Center, Department of Regenerative Medicine, Tongji University School of Medicine, Tongji University, 2 Shanghai 200092, China; School of Life Sciences and Technology and Advanced Institute of Translational Medicine, 3 Tongji University, Shanghai 200092, China