中国南方汉族人3个家族性激素耐药型肾病综合征家系CD2AP和NPHS1基因突变分析.pdfVIP

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2017-08-28 发布于江西
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中国南方汉族人3个家族性激素耐药型肾病综合征家系CD2AP和NPHS1基因突变分析.pdf

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中国南方汉族人3个家族性激素耐药型肾病综合征家系CD2AP和NPHS1基因突变分析.pdf

第26卷第5期2011年3月J铆fflirtPediatr．V01．26No．5．Mar．2011 ·329· ·论著· DOI：IO．3969／j．tssn．1003-515X．2011．05．008 中国南方汉族人3个家族性激素耐药型肾病综合征家系 CD2AP和NPHSl基因突变分析孟大川1加，王道静1’2+，余自华1”，付荣2，王晶晶2，陈新民2，叶礼燕2 (1．福建医科大学福州总医院临床医学院儿科，福州350025；2．南京军区福州总医院儿科，福州350025) 2个家系先证者的姐姐和50例尿榆正常的南方汉族成年人。取所究对象为A、B、c3个南方汉族SRNS家系先证者及其父母，A、B 对其需进行NPHSI基因突变分析。实用儿科临床杂志．2011t2615}：329—332 关键词：激素耐药型肾病综合征；CD2AP基因；NPHSl基因；突变；汉族人中图分类号：1{725．7 文献标识码：A 文章编号：1003—515X(2011)05一0329一04 MutationalofCD2APandNPHSlGenein3FamiliesfromSouthernChineseHanEthnic with Analysis Group Steroid—Resistant NephroticSyndrome of ClinicalMedical General Medical (1．DepartmentPediatrics，Fuzhou College，FuzhouHospital，FujianUniversity，Fuzhou350025，Fujian of General of Pediatrics，Fuzhou Command．Fuzbou Province，China) Province。China；2．Department HospitalNanjing 350025，Fujian To featureoftheCD2APNPHSlinchildrenwithfamilialsteroid一肥- themutationsandtheir and Abstract：Objectiveanalyze gene for sistant SouthernChineseHartethnic werecollected a· nephroticsyndrome(SRNS)in group．MethodsPeripheralblood,samples genetic from of3Chinesefamiliesandtheir 2 anormalcontrol of50 volunteers． nalysisprobands parents，andprobands’siblings，andgroup healthy GenomicDNAw∞i∞latedfrom blood exonsandexert—intronboundar