Notch信号通路基因JAG1、ADAM17和ADAM10与先天性心脏病(CHD)的相关性.pdfVIP

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2017-08-28 发布于湖北
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Notch信号通路基因JAG1、ADAM17和ADAM10与先天性心脏病(CHD)的相关性.pdf

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Notch信号通路基因JAG1、ADAM17和ADAM10与先天性心脏病(CHD)的相关性.pdf

2()14N。。．，41(6) 734 Scii“……’’11、”7 复里学Un报iv‘医M学ed版SFudanUnivJ Med O与先天性心脏病(CHD)的相关性王博石1 郑煜芳1 王红艳1 蔡春泉26 (1复旦大学生命科学学院遗传学系上海 200433；2天津市儿童医院外科天津3()0074) 【摘要】目的 heart disease，CHD)发病的相关性。方法选取来自山东、上海两鲍的1053例CHD患者血液样本和1000例对照样本，对这3个基因的57启动子区和3__UTR区进行了全测序，并进行统计分析及简要功能验证。结果个连锁单倍型可显著下调基因表达；丙JAGl启动子区的rs7264849M则可显著上调基因表达。结论这些 SNP突变可能影响Notch信号的强弱，从而与心脏发育异常相关。 ADAMl0 【关键词】先天性心脏病(CHD)；Notch信号通路；JAGl；ADAMl7； 39 A issn．1672—8467,2014．06．004 【中圈分类号】Q 【文献标志码1 doi：10．3969／5 AssociationofNotch 7and study pathwaygenesJAGl，ADAMl ADAMIOin heart congenitaldiseases(CHD) WANGBoshil，ZHENG Yu—fan91，WANG Hong—yanl，CAIChun—quan2△ (1 Genetics，SchoolSciences，Fudan 200433，China； Departmentof ofLife University，Shanghai 2 Departmentof Hospital，Tianjing300074，China) Surgery，Children75 To the betweenNotch [Abstract]0bjectiverelationship study ligandJAG!,rate-limitingenzymeS ADAMl0andADAMl7and heartdisease(C}{D)．MethodsWe thosethree congenital sequenced in1 053CHDcases 1 and3’一UTR and000co