Citrin 缺陷病的诊治.pdfVIP

700 J Clini Hepatol, July 2011, Vol.27, No.7 Citrin缺陷病的诊治 王建设，朱启镕 （复旦大学附属儿科医院，上海 201102） 摘要：Citrin缺陷病是包括我国在 内的东亚地 区多发的常染色体 隐性遗传病。 目前已明确至少有两种主要表型 ：Citrin缺陷 Ⅱ 引起的婴儿肝内胆汁淤积症和瓜氨酸血症 型。早期诊断、定期随访和适当的治疗有望改善预后 ，避免严重后果发生。 关键词：Citrin缺陷病；胆汁淤积，胆内；瓜氨酸血症 中图分类号： 文献标识码： 文章编号： （ ） R725.8 A 1001-5256 2011 07-0700-03 The diagnosis and management of Citrin deficiency WANG Jian-she, ZHU Qi-rong. (Children’s Hospital of Fudan University, Shanghai 201102, China) Abstract: Citrin deficiency is an autosomal recessive disorder mainly seen in East Asia, including China. There are two disease entities attributed to the deficiency of citrin: neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency (NICCD) and adult-onset Type Ⅱ citrullinemia (CTLN2). Early diagnosis and proper management may improve the prognosis. Key words: Citrin deficiency; cholestasis, intrahepatic; citrullinemia Citrin缺陷病是由于SLC25A 13基因突变，导致其编 多无异常发现。可因药物 （消炎镇痛药等）、感染、 码的Citrin 蛋白缺乏或功能缺陷，造成机体生化代谢紊 外科手术或饮酒、高碳水化合物饮食而诱发。多数在 乱 ，进而出现一系列临床表现和实验室检查异常的疾 发病后数月或数年内死于脑水肿。回顾病史可发现多 病。Citrin缺陷病主要有两种表型，成人起病的 Ⅱ型瓜 数患者在童年时期即表现出特殊的饮食嗜好 ，如喜欢 氨酸血症 （adult-onset type Ⅱcitrullinemia ，CTLN2） 鱼、蛋、肉类富含蛋白质的食品，而不愿意摄入高碳 和Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症 （intrahepatic 水化合物 ，如米饭、糖果等。CTLN2的并发症主要为 cholestasis caused by citrin deficiency ，NICCD ）。 胰腺炎、高脂血症、肝细胞癌。 Citrin缺陷病作为常染色体隐性遗传性疾病最早在 N ICCD是2001年确认的Citrin缺陷病另一重要表 日本报道，并曾一度认为可能仅见于 日本[1,2] 。近年研 型。特点是新生儿或婴儿时期发病，发病年龄多在2月 究发现该病呈世界性分布，但以东亚地区多见[1-7] 。日