基因诊断 gene diagonosis课件.pptVIP

第16章 基因诊断 概述 几乎所有的疾病均在一定程度上与基因有某种联系，基因的改变，或是疾病发生的原因，或是疾病发生的结果，或是疾病发生时的伴随现象，而这些现象的出现是有规律的。因此，可以通过检测基因的改变来反映疾病的发生和发展，疗效和预后 基因诊断：是以DNA或RNA为诊断材料，通过检查基因的存在、缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程。 基因诊断经历了三个基本发展阶段 第一阶段：２０世纪８０年代，以DNA分子杂交为基础，通过限制性片段长度多态性性（RFLP)分析进行． 第二阶段：应用PCR技术． 第三阶段：应用基因芯片技术． 第一节 基因诊断的基础技术 一 .基因诊断中常用的几种技术 （一） 核酸杂交 （二） PCR （三） DNA序列测定 （四） DNA芯片技术 (一)核酸分子杂交技术 (1)方法: 以已知顺序核酸片段作为探针,经放射性或非放射性物质标记后,再与未知的目的核酸片段进行杂交反应,分离已杂交和未杂交的标记核酸链,通过标记信号的检测就可以对未知的目的核酸链进行定性、定量分析. (2)几种不同形式的核酸分子杂交 a. Southern印迹(southern blot)杂交: 用于DNA的检测，可用于基因的限制性内切酶谱分析，基因突变分析等． b. Northern印迹(Northern blot)杂交: