DNA损伤修复基因XPG、XPC、WRN单核苷酸多态性与乳腺癌易感性及研究.pdf

·中文论著摘要· 与乳腺癌易感性的研究 目 的 乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，它严重威胁女性健康。最新资料表明， 在中国乳腺癌的发病率已跃居女性恶性肿瘤的第一位，如何做到乳腺癌的早期预 防及降低其发病率己成为亟待解决的现实课题。 研究表明乳腺癌病因复杂，是遗传因素和环境因素共同作用的结果。其中包 括基因突变，雌激素暴露，免疫监管失活，生长因子通路的异常等。DNA修复基 因的突变近年来成为研究的热点，DNA修复基因主要参与修复内外环境因素所致 的DNA损伤。D蝴复基因的突变直接影响DNA修复能力，造成DNA修复能力的 缺陷或低下，致使体内DNA损伤不断积累，最终增加细胞癌变的危险。故鉴定 DNA修复基因的结构和变异、分析其功能及阐明其在乳腺癌发生中突变易感性作 用，对于促进乳腺癌的发生、预防、诊断及治疗策略将是非常重要的。研究表明， 个体间DNA修复能力的差异主要取决于DNA修复基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms，SNP)。 SNP是基因组水平上由单个核苷酸变异引起的DNA序列多态性，它是人类可 遗传变异中最常见的一种，占所有己知多态性的90％以上。SNP能