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专家笔谈 Chinese Scientific Journal of Hearing and Speech Rehabilitation 重视中国聋人群体中遗传性耳聋筛查和预防工作 Screening and prevention of hereditary deafness among the deaf population in China ■戴 朴 DAI Pu 【中图分类号】R764.43【文献标识码】A 【文章编号】1672-4933(2008)03-0010-02 耳聋是困扰人类的常见疾病之一。据世界卫生组 和遗传病检测和干预技术的完善，这一结果又带来了规 织估计，全世界有2.5亿人患中度以上听力损失。据各 模化预防耳聋的机遇，即发现准确的遗传性耳聋病因， [1] 国统计，每1000个新生儿中就有1～3名聋儿 ，其中 引入耳聋预防和阻断措施，使明确病因的耳聋家庭不再 [2] 约60%的新生聋儿可能由遗传因素所致 。另外许多 出现新的耳聋病例成为可能。 迟发性听力下降也与基因缺陷有关，或因基因缺陷和 聋病分子流行病学调查显示中国聋人群体中3.8% [3] 多态性造成患者对致聋因素易感而致病 。 的个体携带线粒体DNA A1555G突变，约0.6%的个体 耳聋基因筛查可以明确耳聋的部分遗传学病因。 携带C1494T突变。携带A1555G或C1494T突变的个体 由GJB2基因编码的连接蛋白26(connexin26,Cx26)异常 均对氨基糖甙类抗生素极为敏感，经过详细的家系调 被公认为最常见的病因。在国外，约有50%的先天性 查，发现每个携带A1555G突变的耳聋家庭平均有3个 [4,5] 耳聋、20%的儿童语前聋与GJB2基因突变有关 。各 已发病成员，发病成员绝大部分有氨基糖甙类抗生素用 国由SLC26A4基因突变导致的非综合征性耳聋患者的 药史。初步估计全国聋哑人总数超过800万，按照4.4% 比例分别是：东亚至少5%的语前聋病人携带SLC26A4 的频率计算，约有35万聋哑人携带线粒体DNA A1555G 基因突变，南亚约5%的常染色体隐性遗传性耳聋病人 或C1494T突变，按照每个携带者有14个母系成员计算， [6] [7] 携带SLC26A4基因突变 ，高加索约4%，英国3.5%。 估计全国共有490万人携带这一突变，对氨基糖甙类抗 解放军总医院聋病分子诊断中心筛查了包含各地区和各 生素极为敏感。通过对聋人群体筛查这一突变，可以极 民族的3564例耳聋患者，发现近40％的患者携带有耳 为有效地发现大量同属于敏感个体的正常听力亲属，通 [8,9] 聋基因突变 ，其中绝大部分为GJB2、SLC26A4和线 过宣教避免使用氨基糖甙类抗生素，达到预防药物性耳 [11] 粒体基因突变，这一结果给耳聋的预防带来了希望，指 聋发生的目的 。这一筛查手段应用在耳聋群体中具有 [10] 极高的投入产出比，例如，迄今我们通过突变检测试剂 明了方向 。显然中国耳聋人群具有高密度的遗传性致 盒进行快速筛查已发现202名个体携带上述突变[12，13] 病因子，没有清晰的认识和准确的指导，这一人群则具 ， 有高度的耳聋遗传风险，而随着人类基因组计划的完成 成本约80万元人民币，而通过这202个家系调查为至 作者单位：解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科，解放军总医院耳鼻咽喉研究 少2020名母系亲属成员提供