第一节肿瘤发生的遗传因素.pptVIP

 第十二章 癌（肿瘤）遗传学 Cancer（Tumor）Genetics 概 念 肿瘤遗传学（Cancer Genetics) 应用遗传学的基本原理、方法，从不同的角度探讨肿瘤与遗传的关系，逐渐形成的一个新的学科。 每一个正常细胞中有一种特殊的排列可以抑制细胞分裂，… 假定存在一些抑制分裂确定的染色体，它的丢失将引起肿瘤细胞的无限生长… ，另一方面，假定还存在促进分裂的染色体， …当受到某种刺激激活时，细胞就发生分裂… ，由此可推断恶性肿瘤细胞的快速无限增殖的趋势，是由于促进分裂的染色体的持久优势所致。 Theodor Boveri，1911 今天，大量的科学证据表明： 抑制细胞生长的染色体 抑癌基因 促进细胞生长的染色体 癌基因 几个观点  癌（肿瘤）的发生与常见的复杂性疾病一样，也是由遗传因素（基因变化）和环境相互作用的结果。 癌是由细胞内基因变化所致，故是一种基因病。 细胞水平：体细胞遗传病 基因水平：多个基因的变化，多基因病 癌是由单个正常细胞转化无限增殖的细胞克隆。 癌是基因多次突变（缺失）的累积，其发展是一个多阶段的过程。 一.癌家族（Cancer family） 某些癌症具有家族性聚集现象，表现为 一个家系 几代人 同一/不同器官 恶性肿瘤 多个成员 如： Lynch癌家族综合征 Li-Fraumeni综合征 Lynch癌家族综合征 特点：1.肿瘤发生率高；2.某种肿瘤发病率高； 3.肿瘤有多发性；4.发病年龄早； 5.符合常染色体显性遗传特点。 * * * * 第一节 肿瘤发生的遗传因素 第二节 遗传性肿瘤 第三节 遗传性癌前病变 第四节 肿瘤的染色体异常 第五节 染色体不稳定综合征与肿瘤 第六节 癌基因和抑癌基因 第七节 癌的发生与细胞周期的调控 第八节 癌发生的多阶段模式学说 第一节 肿瘤发生的遗传因素 Li-Fraumeni综合征（LFS）是以乳腺癌为主的癌家族综合征，呈AD， 还患有脑瘤，骨肉瘤，横纹肌肉瘤，白血病，肺癌，结肠癌，肾上腺皮质癌等。 二.同卵双生子发病一致率研究 77对白血病患者双生子调查: 同卵双生者发病一致率高 遗传因素 20对同卵双生子发病部位调查: 患者均患同一部位的同样肿瘤 遗传因素