群体遗传学.pptVIP

通过调查男性的表型频率就可以直接得出群体基因频率; 有人在丹麦调查了108名软骨发育不全性侏儒，他们一共生育了27个孩子，而他们的457个健康亲属共生育了582个孩子，计算适合度。 f=（27/108）/（582/457） =0.2 一对等位基因 A 和 a f(A) ＝ p，突变率为 u f(a) ＝ q，突变率为 v q ＝ u u ＋ v p ＝ v u ＋ v ?p ＝ qv ; ?q ＝ pu （二）突变间的平衡 qv ＝（1 – q）u qv ＝u + qu q（ u + v ）= u 如:我国汉族人群中，对苯硫脲（PTC）尝味能 力决定于5p15的T，T突变为t失去尝味能力。 若U=0.9×10-6/代， V=2.1×10-6/代。求 缺乏尝味能力的味盲基因（t）的频率： q = u /u + v = 0.9/0.9+2.1 = 0.3 中性突变（neutral mutation） 二、选 择 （一）定义： 选择selection：指增高或降低个体的适合度。 适合度(fitness)：是指一定环境条件下，一个个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。用ｆ表示。一般用相对生育率来衡量（举例）。 选择系数：S 代表在选择作用下，降低的适合度。 S ＝ 1 － f （一）定义： 选择selection：指增高或降低个体的适合度。 适合度(fitness)：是指一定环境条件下，一个个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。用ｆ表示。一般用相对生育率来衡量（举例）。 选择系数：S 代表在选择作用下，降低的适合度。 S ＝ 1 － f （一）定义： 选择selection：指增高或降低个体的适合度。 适合度(fitness)：是指一定环境条件下，一个个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。用ｆ表示。一般用相对生育率来衡量（举例）。 （二）选择与突变间的平衡 选择和突变对群体遗传结构的作用方向正好相反 在一个遗传平衡的群体中，选择压力和突变压力基本上维持着平衡。 选择压力(selection pressure) ：淘汰有害基因 突变压力(mutation pressure) ：补充有害基因 1、选择对显性基因的作用 A → p ，a → q A 是有害的致病基因，当选择对显性基因A不利时，杂合子Aa和纯合子AA都会被淘汰。这样，基因A最终会从群体中消失。这时如要达到遗传平衡，就要靠基因a突变为基因A来补偿。 （二）选择与突变间的平衡 　　在选择的作用下，其选择系数为S，每一代中基因频率的改变将为Sp　。 AD患者都是杂合体（H）=2pq P的值很小，所以q=1 H=2p； p=1/2H 在一个遗传平衡的群体中，被淘汰p必将由突变率v来补偿，以维持平衡。 即　v＝Sp＝S·1/2H 2、选择对隐性基因的作用 隐性有害基因a只有在aa状态下才面临选择， aa→q2；选择系数→S， 则每一代中，将有 Sq2 隐性基因被淘汰。 在一个遗传平衡的群体中，这必将由突变率u来补偿。 即：u　=　Sq2 3、选择对 X 连锁隐性基因的作用 一个群体中，XR致病基因只有在男性才受选择的影响, 2/3的a存在于女性杂合体XAXa中，但不受选择的影响,女性XaXa可以忽略。如果致病基因频率为q，选择系数为S，每一代中将有1/3Sq的致病基因被淘汰， u　=　1/3Sq 4、选择对 X 连锁显性基因的作用 一个群体中，XD致病基因A在p/3的男性, 2pq/3的女性杂合体XAXa受选择，女性XaXa可以忽略。 如果致病基因频率为p，选择系数为S，q=1 每一代中将有S（p/3+ 2p/3）的致病基因被淘汰 v　=　sp （三）选择压力的变化对遗传平衡的影响 1、选择压力的增强 群体中致病基因的频率在一代中即可降低为0，下一代的致病基因频率靠新的基因突变来维持。 AD： 群体中的致病基因大多存在于杂合子中，可持续向后代传递，隐性致病基因频率降低的速度可按下列公式计算： n ＝ 1/qn － 1/q AR： XR：只有半合子（XaY）才面临选择 故群体中Xa的频率q每一代中即可降低1/3 XD：杂合子XAXa和半合子（XAY）均面临选择 故群体中XA的频率p与突变率v相同而不会 从上一代中传来致病基因XA 2、选择压力的放松 若患者被