哈尔滨医科大学-医学遗传学-单基因病.pptVIP

AR分析时应注意的两个问题 临床对患者同胞发病风险的统计常比预期的1/4高 近亲结婚明显提高AR病的发病风险 近亲结婚明显提高AR病的发病风险 近亲结婚 Ⅰ Ⅱ 1 2 1 2 a 亲缘系数(coefficient of relationship)：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。 近亲结婚 一级亲属 0.5 二级亲属 0.25 三级亲属 0.125 如果一种AR病的携带者频率为0.01 随机婚配 近亲婚配（三级亲属） 如果一种AR病的携带者频率为0.001 近亲结婚 结论： 近亲婚配比随机婚配所生后代患AR的风险高。 一种AR病越是少见，近亲婚配后代的发病风险越高。 近亲结婚 亲缘系数(coefficient of relationship)：指两个有共同祖先的个体在某一基因座上具有相同等位基因的概率。 X连锁显性遗传病 半合子(hemizygote)：是指男性体细胞内X染色体上的基因不是成对存在的。 致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子个体发病，称为X连锁显性（X-linked dominant，XD）遗传病。 交叉遗传(criss-cross inheritance)：男性的X染色体来源于母亲