几种常规实验室适用的单核苷酸多态性检测方法原理与应用.pdfVIP

2006年12月第24卷第4期 Rescue December2006V01．24No．4 职业卫生与应急救援 OccupHealthEmerg ·177· 文章编号：1007—1326(2006)04—0177—03 【专论】 几种常规实验室适用的单核苷酸多态性检测方法原理与应用 王威1，仇玉兰1一，孙品1，夏昭林1 (1．复旦大学公共卫生学院公共卫生安全教育部重点实验室，上海200032； 2．山西医科大学公共卫生学院卫生毒理学教研室，太原030001) 摘要：该文讨论了适用于常规实验室的一些单核苷酸多态性(SNP)检测方法，比较了不同方法在SNP检测中的优缺 点，并介绍了一些新的方法。 关键词：单核苷酸多态性；PCR—RFLP；PCR—SSCP；ARMS；Bi-PASA；多重PCR 中图分类号：Q74文献标识码：A of Methods and CommonSNP PrincipleApplication Assay WANG Zhao-linl Weil，QIUYu—lan“2，SUNPinl，XIA 《1．SchoolofPublicHealth,FudanUniversity,Sha啦oZ200032，Chino； 2．SchoolPublic Health，Shanximedical of University,Taiyuna030001，China) Abstract：SomeSNP newest incommon wereintroducedinthisarticle laboratory assaymethods，includingmethods，adopted Their and werediscussed． advantagesdisadvantages PCR Keywords：SNP；PCR-RFLP；PCR-SSCP；ARMS；Bi-PASA；Multiplex Nueleofide 某个限制性内切酶位点，则可以通过对PCR产物进行酶切、电泳 单核苷酸多态性(Single Polymorphisms，SNP) 是指染色体基因组水平上单个核苷酸变异引起的DNA序列多态 加以检测口。 性。随着人类基因组计划的完成，SNP与疾病易感性关系的研究 该方法主要优点在于操作简便、快速，终点判断准确。主要 成为当前一个热点，SNP检测方法也随之发展起来。从PCR—缺点在于酶切位点的选择，并不是所有的SNP位点都可以使用该 RFLP等传统方法到高通量测序仪的出现，使得研究者对SNP检方法来鉴别，而且，部分内切酶价格昂贵，难以接受。 测方法的选择余地大大增加，同时也推动了各项研究的进展。尽 另外，对于SNP无限制性酶切位点的情况，可以通过设计包 管一些高通量的SNP检测方法如基因芯片、分子内标、荧光共 振、质谱、电磁学分析等川使得检测效率大大提高，在许多大规 RestrictionSite 模检测中也广泛应用，并取得了相当的成绩，但同时存在重复性 特殊应用，其原理是根