多聚酶链反应技术在甲型血友病基因诊断中的应用.pdfVIP

维普资讯 国外 医学输血及血蒗学分册 l994年第 l7尝第 4期 克隆 ，正是 以细胞遗传学发现为依据 的．X 现 CT基 因不正常 甲基化f而如 出现 CT 基 连锁的 G6PD 同功酶检查为人类肿瘤克隆 因不止 常币 屯是 白血病恶性克隆增殖 的 性鉴定的途径之一．G6PD杂合子的克隆性 标志 ，那么 ，可以推测 MDS作为一恶性克隆 增生只表现AB2型同功酶中的一种 ，而正常 性疾病 ，有可能出现 CT基因不正常 甲基化 。 的组织细胞 2种酶均存在 ．G6PD同功酶可 如 出现 CT基因不正常 甲基化，反过来也可 作为探讨MDS和 白血病 内在联系与区别的 证实MDS为 白血病性克隆．CT基因甲基化 手段，但必须是女性病 人，而且 G6PD具有 研究可作为探知 MDS发病学的有效途径 ， 异质性 ，所以有一定局限性 。’已经发现，一些 值得深入研究． MDs病 例 有 rag和 e．fnis基 因点 突变， 综上所述，CT基因 5端高度 甲基化为 CSFlk以及 pn基因突变 ，但只存在于少数 白血病 ，特别是AML徽小残留病的检测，研 的MDS ，检出的频率较低 l3|。在急性 究 白血病的克隆进化和治疗后微小残留病 白血病和 CML都证明,CT基因不正常甲基 提供了依据．但其机理 尚不完全清楚，有特 化是 白血病恶性克隆增殖的标 志。可 以推 于进一步的研究，其临床实际应用价值也有 测 ，MDS作为一恶性克隆性疾病 ，有可能出 待进一步开拓和发展。 参 考 文 献 C13P．~finA ．畦 s1．Science．1980I210t804 C18]CedarH．Cel1．1988I53l3 (2]Naveh-Mz~yT．et ．ProcNadAcadSdUSA，1981I C17)L~irdC．eta1．TrendsGenet．1987l3t274 f8} 2‘48 C18)BaylinSB．tt ．Blood。1987I70I412 (33R．finA ．毗 ．B~chlmleaBiophsleaAeta．1984I782 (193h dPM ．eta1．Nucle Ac Re．，1989}l7i8999 C2O3HelsterkampN ．eta1．Nator~．1985I318I788 C43pdl丑ckY+eta1．ProcNatlAc．d iUSA ．1980}77t C21)Shtlve[manE，ete1．Blood。1987I69}971 CZ23LeeM—S．ete1．BIood，l989}73ttl65 [5R_dn A ．et ．Neele~ Aeld=R髓 ．1980}8 l1783 [233LeraslstreA ．ets1．BIoodt1989I73}889 [6]S一‘M ，ete1．Necl~cAcld。Res．1982I10l7247 [24]Ahu HG ．eta1．Blood．1990I78I1684 C73Grde~bsom Y。竹 ．FEBSl，毗 tr|，1981I124I87 C25]Ah~IjBH ．etBLP船