浅议我国的罕见病立法进展实践.pdfVIP

第27卷第3期 卫生软科学 Vol.27 No.3 2013年3月 Soft Science of Health Mar.,2013 ● 卫生法制 ● 浅议我国的罕见病立法进展实践 1,2 3 1 谷景亮 ，鲁艳芹 ，徐凌忠 （1.山东大学公共卫生学院社会与卫生事业管理研究所，山东 济南 250012； 2.山东省医药卫生科技信息研究所，山东 济南 250062；3.山东省医药生物技术研究中心，山东 济南 250062） 摘 要：随着国际罕见病的立法实践，我国的罕见病立法工作步伐日趋加快。笔者总结了国内罕见病公 益组织、罕见疾病防治协会和地方专科分会等机构的发展现状，并对我国罕见病的立法进行进行了梳理 回顾和展望。 关键词：罕见病；立法；进展；实践；未来展望 中图分类号：R1 文献标志码：A 文章编号：1003-2800（2012）03-0129-03 罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。 2009 年 2 月 28 日，第二届国际罕见病日主题 尽管单病种患病率很低，但由于疾病种类很多，患者群 “Patient Care: A Public Affair”（罕见病病人照护： 体庞大，罕见病并不罕见。由于各国国情的不同，关于 一个世界性的课题），目的是让社会各方联合起来，提高 罕见病的标准也不尽相同。世界卫生组织将其定义为患 公众对罕见疾病的认识，了解罕见病对患者生活的影响， 病人数占总人口的 0.65‰至 1‰的疾病或病变。目前, 为患者提供医疗信息，协调各国罕见病政策制定活动， 世界上已诊断出的罕见病有 7000 种，约占人类疾病的 促进罕见病患者获得关爱和治疗[3] 。 10%，其中80%是遗传性疾病。罕见疾病大部分为基因突 2010 年 2 月 28 日第三届国际罕见病日主题 变引发、医学研究少、缺乏临床治疗手段、社会认知程 “Patients and Researchers: Partners for Life”（患 度小、被社会歧视、与社会隔绝、治疗费用昂贵导致因 者和研究者：生命的伙伴）。患者需要科学研究Patients [1] 病致贫 。 need Research；科学研究是千百万罕见病患者的希望。 为了应对罕见疾病威胁，许多国家出台了罕见病药 国际上在遗传学及医学技术方面已经取得了许多重大进 物制度方案。如美国1983年颁布了《罕见病药物法案》， 展，科学研究和治疗方法的进步使罕见病患者看到很大 新加坡1991年颁布了《罕见病药物特许令》，日本1993 希望。科学研究需要患者（Research needs Patients）。 年实施了《罕见病用药管理制度》，澳大利亚 1977 年颁 罕见病患者是科研人员的最佳合作伙伴，没有他们参与 布了《罕见病药物纲要》，欧盟1999 年颁布了 《欧洲联 临床研究并为生物标本库及数据库做出贡献，科学研究 盟罕见疾病行动方案》，这些激励政策的出台，使罕见病