CADASIL研究进展.pdfVIP

维普资讯 国外医学脑血管痰病分册 l999年 6月 第 7卷第 3期 143 · emiain tJCembB】∞dFlow Metab．[997．17：l097一I】06 Aeta uroehir(W ien)．1997．139：319—324 16 AguscB Tmpidi] y龃rMine~aCardioa姆 (ha1)．1993，4】： l9 AoyagiM ．FukaiN，Yam~ toM， Developmentofintimalthicken— 159～ l6b ing in supedieinlt~ porala^ inpatientswith M0yBI1 d 【1 NisterM ．Enblad P，Rachstmm G．eta／Plntelet—d ved factor ClinNeuralNe~ ur$，l997．99(su 2)：$213—217 (PDGV)inneoplasticand一 -tieadasliccystic]esio~ ofthe~ntral 20 Yau motoM ．A M ，FukaiN．etalDifferencesinc 】 responds … 0ussystem andinthee~rebmspinalfluid BrJCancer．t994．69：952 tomltesensin arterialsrD∞ th mu~leceilsden~d Ir。口 patientswith ～ 956 Moyam~yadj— Stroke，1998．29：l】88～ ll93 8【 GaetaniP，Tahit iF，GrignaniG，“ Plateletderived m ~clor (1998-I】-l0收稿 】999-0【．02酱 回) andsJ【bm n0idha∞1∞rh … tudyonclstemelcere】1r∞pInⅡIfluid r — r · 综 述 · CADASIL研究进展 高唱王景周 尺 7z， 摘要 伴皮质下梗死和 白质脑病的常染色体显性遗传性脑 动脉病 (CADASIL)，其临床特点为中 年发病 、具有家系遗传性 ，以反复皮质下缺血性卒 中、很性球麻痹 、进行性血管性痴呆 、先兆症状 的偏 头痛发作和精神症状为主要表现 病因为 j9号染色体 Notch3基因突变 目前尚无治疗方法，预后 较差 。 关键词 坚 刀祷 伴皮质下梗死及 白质脑病 的常染色体显性遗传 性脑 动 脉病 (eerebrBlautosomaldominal3tarteriopathv vdth subcortical infarcts and leukoencephalopathy， 状 ，少数无先兆症状 。先兆症状为偏头痛 ，发作前 CADASIL)，于 1977年 由Sourmlder首先报告 ，9O年代 可有 5～15rain单侧或双侧视觉模糊或感觉异常 初报 道 日益增多 、受到人们关注 。1993年在 法 国巴 等 ．一般不超过 1h。典型偏头痛发作常呈单侧剧烈 黎召开首届 国际CADASIL专题讨论会 ，得到广泛承 头痛伴血管搏动感、恶心、呕吐、畏光 、惧怕声响等 认 。国外文献先后报 道 2O余个 家系数百个 病 多数患者反复发作 ，每次持续时间为数小时 (2～48 例 。其中多为西方 国家，日本和北非也有报道 。 h)，发作 间期可无症状 。在 MRI可发现