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( ) 河南科技大学学报 医学版 　　　2006年 12 月 　第 24 卷 　第 4 期 3·11 · 间的一个大约 200 bp 的内含子上 。第 2 种为单核苷酸突变 , 参考文献 : 在外显子 14 中出现 G→A 的转换 ,导致了由精氨酸到组氨酸 [ 1 ] M arcu sand, Simon , E Fisher. FOXP2 in focu s: what can genes 的突变 ,这种突变个体的表型与正常个体的表型在连锁分析 tell u s about sp eech and language? [ J ]. Trend s in Cogn itive 时表现出了很好的共分离 ;另外发现了在外显子 5 中出现 C Science s, 2003 , 6 ( 17) : 257 - 262. →T的转换 ,但只是一种同义突变 ;第四种是在第一个 polyQ [ 2 ] B elton E , Salmond CH. B ilateral brain abnorm alitie s associated w ith dom inantly inherited verbal and orofacial dysp raxia [ J ]. 中的谷氨酸发生扩增 ,但并不引起发病 ,可能只作为多态 。 Hum B rain M app , 2003 , 18 ( 3) : 194 - 200. 4　基因 FO XP2 的功能和作用 [ 3 ] Erin K, OB’ rien , Xuyang Zhang, Carla N ish imura. A ssociation of 由于 FOXP2基因对言语功能的重要意义 ,科学家利用原 Sp ecific Language Imp airm ent ( SL I) to the R egion of 7q3 1 位杂交和免疫化学方法研究了 FOXP2 基因在幼 鼠和成年鼠 [ J ]. Am J Hum. Genet, 2003 , 72: 1536 - 1543. 大脑中的表达 , 发现 FOXP2 基 因在大脑皮层皮质 ( cerebral [ 4 ] Enard W , Przeworsk i M , Fisher. Mo lecu lar Evolution of FOXP2 , ) ( ) a Gene Invo lved in Sp eech and Language [ J ]. N ature, 2002 , cortex 、小脑埔肯野氏神经元 cerebellum Pu rk inje neuron s 以 及丘脑都有表达 ,而在髓区却很少表达 ,说明了 FOXP2 的表 4 18: 869 - 872. 达具有一定的组织和空间特异性 [ 10 ] 。从时间上看 , FOXP2 在 [ 5 ] O ’N eill M D. Fir