唐氏综合征筛查临界风险的产前诊断结果分析及临床意义探讨.pdfVIP

． 694． 实验与检验医学 5014年 12月第 32卷第 6期 ExoerimentalandLaboratorvMedicin Dec=Q!生 !2， !鱼 · 实验研究 · 唐氏综合征筛查临界风险的产前诊断结果分析及 临床意义探讨 游雪云 ，刘艳秋 ，吴敏 (1、江西省妇幼保健院产前诊断中心 ，南昌 330006；2、临川 区第一人 民医院检验科 ，抚州 344100) 摘要：目的 探讨孕中期唐氏筛查临界风险的孕妇行介人性产前诊断对检出胎儿异常和降低出生缺陷的作用。方法 利 用时间分辨荧光免疫分析仪 ，对孕 15～20 周孕妇进行血清生化标志物 甲胎蛋 白fAFP)、游离雌三醇(uE3)和绒毛膜促性腺激 素(13一HCG)浓度测定，结合孕妇年龄、孕周 、体重、既往妊娠史 、有无糖尿病 、吸烟等因素，运用LifeCyele风险评估软件计算 风险率 ，对临界风险孕妇在知情 同意的情况下行羊水穿刺 ，进行染色体检查 ，并追踪其产后情况 。结果 筛查 11062例孕妇 ． 共筛 出临界风险孕妇685例 。其 中257例行羊水穿刺染色体核型分析 ，彩超畸形筛查和定期随访确认 ，l0例存在染色体异 常。结论 对孕中期临界风险孕妇进行介入性产前诊断，有利于提高胎儿唐 氏综合征的检出率，降低漏诊率，从而有效地降低 唐 氏儿的出生率 关键词 ：唐氏筛查 ：临界风险；产前诊断 中图分类号：R596．1 文献标识码：A 文章编号：1674—1129(2014)06—0694—03 DOI：10．3969~．issn．1674—1129．2014．06．016 Analysisandclinicalsignificanceofprenataldiagnosisresultsinpregnna twomenwitllcriticalvalueinDown’Ssyndrome screening YOUXueyun,LIU Yanqiu,WUMin．PrenatalDiagnosisCenter,Maternal andChildHealthHospital ofJinagxi Province，Nanchang330006,hC ina． Abstract：ObjectiveToexploretheeffectsofinterventionalprenataldiagnosisforfetalanomalydetectionandbirthdefects reducinginpregnantwomenwithcriticalvalueinDown’Ssyndromescreening．Methods Thelevelsofserum biochemicalmark- ersAFP，freeestriol(uE3)andhumanchorionicgonadotropin(betaHCG)weredetectedbytime—resolvedfluorescenceimmunoas- sayanalyzerinpregnantwomen (15~20 weeks)．Maternalage，gestationalage，weight，pregnancyhistory，htepresenceofdia- betes，smokingandotherfactorswere combinedtocalculatetheriskusingtheLifeCyclerisk assessmentsoftware．Chromosome examinationwasperformedafteramnioticfluidpunctureinpregnantwomenwithcriticalvalue．Results A total of685casesof l1062pregnantwomenwerescreenedascritical risk，257ofwhom wereperfomr edkaryotypenaalysisnadatlast10caseswere confimr edaschromosomalabnomr alities．Conclusion Th einterventional prenataldiangosisforthepregnantwomenwithcritical riskisbenefittOdiang oseDownSsyndromeandreducetherateofmisseddi