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病B患者基因突变类型,为血友病发病机制及遗传咨询等提
供理论依据。方法 检测15例无关家系血友病B患者及相
应可追踪家系成员的APTT、PT、TT、Fg及血浆内源性凝血因
子活性,以患者及家系成员外周血单个核细胞中提取的基因
组DNA为模板,PCR扩增F9基因的全部外显子及其侧翼序
列,PCR产物纯化后直接测序,对于检测到的基因突变,采用
PCR法扩增并测定50例正常女性相应区域的基因序列,进
行基因多态性的排除分析。
E95.利妥昔单抗治疗难治及复发血栓性血小板减
少性紫癜三例并文献复习
北京协和医院血液科 100730 崔静 朱铁楠 邹农 陈
苗
目的 报道利妥昔单抗治疗3例难治及复发血栓性血
小板减少性紫癜 (TTP)的经验,评价利妥昔单抗标准治疗方
案在TTP患者的疗效及安全性。讨论ADAMTS13严重缺乏
及抑制物阳性与TTP复发和利妥昔单抗治疗反应之间的关
系。方法 2010年10月至2011年8月应用利妥昔单抗
(375mg/m2每周1次、连续2~4次)治疗3例难治及复发
性TTP,并每3个月进行1次随访观察。结果 3例患者均
获得完全缓解。血小板恢复时间平均在首次输注利妥昔单
抗后第7天。
E94.蛋白C合并蛋白S缺乏患者的基因诊断一例
东南大学医学院,南京211189 沈振丽 南京大学医学院
附属鼓楼医院 周荣富 欧阳建 杨永公 徐勇 李萍
邵晓雁 张启国 许景艳 陈兵
目的 对1例诊断为蛋白C(PC)、蛋白S(PS)缺乏的
患者进行PC、PS基因序列分析,探讨导致PC及PS缺乏的
分子发病机制。方法 一期法检测活化部分凝血活酶时间
(APTT)、凝血酶原时间(FT)、凝血酶时间(TT),发色底物法
检测PC活性(PC:C)及PS活性(PS∶C);PCR法分别扩增患
者PC和PS基因的所有外显子及其侧翼序列。扩增产物经
纯化后,通过正、反双向DNA测序,并与正常基因序列比对,
寻找基因突变点。
E96.获得性凝血功能障碍61例临床分析
西安交通大学医学院第二附属医院 710004 刘捷 杨云
陈银霞 王芳侠 张王刚
目的 分析获得性凝血功能障碍的病因及患者临床特
征,探讨其诊治特点。方法 对61例获得性凝血障碍患者
的病因、临床表现、实验室检查、治疗及转归进行回顾性分
析。结果 男39例、女22例,中位年龄41(11~75)岁。无
出血性疾病家族史,无肝胆肾疾病史。11例起病前有上呼
吸道感染并服用感冒药及头孢类抗生素药物史;
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