CTLA4基因多态性与汉族人白癜风易感性相关分析.pdfVIP

安徽医科大学学报 ActaUniversitatisMedicinalisAnhui2009Jun；44(3) ·305 · CTLA4基因多态性与汉族人 白癜风易感性相关分析 张 麟 ，袁 锋 ，王丹妮 ， 王培光 ，孙 良丹 ， ，张学军 ， ，杨 森 摘要 目的 研究汉族人 CTLA4基因多态性与白癜风易感 风易感基因的研究成为热点。 性的相关性。方法 利用 Illumina610一Quad芯片对1123例 Kempetal 和 hirlietal 分别报道 了细胞毒 白癜风患者和1227例正常对照样本进行基因分型，提取CT— 性 T淋 巴细胞抗原 4基 因 (humancytotoxicTlym． LA4基因的相关分型数据 ，用 Plink1．03软件进行统计分 phocyte—associatedantigen4，CTLA4)与 白癜风易感 析。结果 CTLA4基 因上 2个 SNP位 点 (rs733618和 性相关，并且 CTLA4与一些 自身免疫性疾病如 rs231726)的等位基因频率在病例组和对照组之间的差异无 Graves病、桥本甲状腺炎相关，表明该基因可能在免 统计学意义(P0．05)。结论 CTLA4基因多态性与汉族 疫反应中起着重要作用。本研究从课题组进行的汉 人 白癜风易感性可能无关联。 主题词 白癜风／遗传学；多态性，单核苷酸 族人 白癜风易感基因的全基因组关联分析(genome— 自由词 CTLA4基 因 wideassociationstudy，GWAS)(未发表)的初步资料 中图分类号 R758．41；R394．3；R342．43 中提取 CTLA4基因的相关数据进行分析，探讨 CT— 文献标识码 A 文章编号 1000—1492(2009)03—0305—03 LA4基因与汉族人 白癜风易感性的相关性。 1 材料与方法 白癜风(vitiligo)是一种常见的黑色素紊乱导致 皮肤色素缺失性皮肤病 ，是皮肤科常见的遗传性疾 1．1 研究资料 1123例白癜风来 自全国多家医院 病，发病率约占世界人 口的1％_lj，但各地区的发病 皮肤科就诊患者。所有患者均为汉族人且都由至少 率存在明显差异，中国汉族人的发病率为0．19％ 两名副主任及 以上级别医师确诊 。1227例对照来 在南亚、墨西哥、美 国，白癜风 的发病率 高达 自全国各地医院体检中心进行体检的健康人或者在 4％ l3-4]， 男女发病大致相等，女性初发年龄较男性 皮肤科门诊就诊的无 自身免疫性疾病和其他系统性 提早5年左右。白癜风可发生在任何年龄，但有 疾病病史的非 白癜风患者，且其一、二、三级亲属 中 50％发生在2O岁之前 ，通常伴发其它 自身免疫疾 均无 白癜风患者。患者之间、对照之间及患者与对 病 ，如桥本 甲状腺炎。其遗传机制不能用简单的孟 照之间均无亲缘关系。一般情况见表 1。 德尔遗传学说解释，目前虽然有很多学说，包括 自身 免疫学说、遗传学说、黑素细胞 自身破坏学说、精神 表1 研究对象的一般情况 神经化学说等，但每个学说仅适用于小部分 白癜风 的病例。目前普遍认为 白癜风是一种由多基因遗传 及环境因素共同作用引起的复杂性疾病。近年来研 究发现，遗传易感性与白癜风之间存在相关性，白癜