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中国微循环2004 年 4 月第 8 卷第 2 期 ·119 · ( ) 文章编号 : 1007 - 8568 2004 02 - 0119 - 04 ·综述 · I A 肾病易感基因研究进展 g 王朝晖 , 陈 楠 , 周 同 中图分类号: R692 文献标识码 : A ( ) 原发性 I A 肾病 I A ne hro ath , I AN , 是世 病。人们将全基因组扫描和定位克隆法应用于多基 g g p p y g 界上尤其亚洲地区 ,最为常见的原发性肾小球肾炎 , 因疾病的研究 ,但目前效果并非十分理想 ,这是由于 是引起终末期肾功能衰竭的重要原因之一。在中国 连锁分析法仅能发现具有主基因效应或中等基因效 占原发性肾炎患者的25 %～50 % 。I AN 主要累及中 g 应的易感基因 , 且对样本的选择要求较高。而相关 青年患者 , 男性居多 ; I AN 主要病理特点为弥漫性 g 分析法则对微效基因的检出率高且能实现精确定 肾小球系膜细胞和基质增生, 肾小球系膜区存在以 位 , 目前在多基因疾病研究中往往被采用。 I A 为主的免疫球蛋白沉积。迄今 I AN 发病机制尚 ( ) g g 2. 1 Utero lobin Utero lobin UG, 子宫球蛋白 g g 不完全清楚 , 目前认为感染、免疫反应、炎症介质、遗 是一种由类固醇激素诱导分泌的类细胞因子样蛋白 传与 I AN 发病有关 , 且越来越多证据表明 I AN 具 g g 质 , 具有抗炎、免疫调节等多种生理功能 , 主要由粘 有种族、地区遗传性和家族遗传性 , 遗传因素在 I 膜上皮细胞分泌。实验已经证实在 UG 基因敲除或 gAN 的发生中起重要作用 , 其可能是一种多基因 反义寡核苷酸转基因小鼠中均可自发产生类似 I 病。近年来 ,随着分子生物学、分子遗传学的发展和 gAN 的临床和病理改变 , 因此 UG 基因是近年来在 人类基因组计划的基本完成 , 遗传因素的致病作用 I AN 中相关性研究较多的基因之一。目前已在白种 g 越来越受到人们的关注 , 对单基因疾病 1 和多基因 人和亚洲多个国家人群中进行了研究。针对 UG 基 2 疾病 的易感基因研究亦日渐深入。本文就 I AN 易 g 因 1 号外显子 5’端非编码区 G38A 单核苷酸多态性 感基因的研究进展作一介绍。 ( ) 4 SNP ,有研究 发现在一组 61 例日本 I AN 患者中 g 1 连锁分析研究