Leber遗传性视神经病变14484位点突变的中医体质学研究.pdfVIP

生国中医眼科杂志2009年 l0月第 l9卷第5期 视神经病变 14484位点突变的 中医体质学研究 孙艳红 韦企平 周 剑 曹京源 高 颖 李 丽 【摘要】目的 从流行病学角度研究Leber遗传性视神经病变(LHON)14484基因位点突变的中医体质 分型 ，探讨LHON发病与体质的关系。方法 对 10例来 自不 同家系的 14484基因位点突变患者进行追踪 随访。收集 169例母系亲属的临床资料 ，绘制家系图。同时采用 《中医体质调查表》，对 135例母系成员进行 体质类型调查。结果 l0家系 169位母系亲属 LHON外显率为27．8％(47／169)。所有患者均为急性或亚急 性发病，双眼受累。经过平均235．81月的随访，71．4％(30／42)视力恢复 ，女性视力恢复率 (78．3％)高于男性 (50％)。135例体质调查显示各种体质类型的发病率 由高至低依次为气郁质 (55．56％)、气虚质 (40％)、湿热 质 (33．33％)、阴虚质 (31．82％)、瘀血质 (20％)、痰湿质 (16．67％)、正常质 (12．5％)。体质类型发病率整体 比 较差异有统计 学意义 (P0．05)。剔除样本量 小于 10的四种体质类型 ，其余五种体质类型两两比较 。正常 质一气郁质的发病率差异有统计学意义 (P0．01)。结论 LHON14484位点突变的临床特征与其他位点突变 相似 。体质类型与LHON发病相关。气郁质对 LHON 的发病影响显著 【关键词】Leber遗传性视神经病变；14484位点突变；分子生物学；流行病学；中医体质 中图分类号 ：R774．6 文献标识码 ：A 文章编 号 ：1002—4379(2009)05—0270—04 The study on constitution theory in traditionalClIinesemedicineon Leberhereditar、ropticneu． ropathywith 14484mutationSUN Yanhong,WEIQiping,ZHOUJian,eta1．Departmentofophthalmolo— gY,DongfangHospital，BeijingUniversityofChineseMedicine andPharmacology,Bejiing100078，China A【bstract】OBJECTIVE TostudytheclinicalmanifestationandtheTraditionalMedicineConstitu— tion Typing of 14484一gene—locus—mutation LHON in epidemiologicalpointsofview，and discussthe rela— tionship between the incidence and theTraditionalMedicineConstitution TypeofLHON．M ETHODS The clinical and historicaldata of 169 matrilineal relatives from 10 separate 14484——gene——locus——mutation LHON familieswere selected．Pedigreediagramsofeachfamily weredrawn．One hundred and thirty—five personsofthe169matrilinealrelativesweretestedbytheTraditionalMedicineConstitutionQuestionnaire to identifytheirTraditionalMedicine Constitution Type．RESULTS The penetrance ofthe 169 matrilineal relativeswas 27．8％ (47／169)．AU the patients had acute or sub—acute bilateralvision loss．Seventy—one pointfourpercento