第19章遗传病的治疗培训课件.pptVIP

2010-02 第十九章 遗传病的治疗 Treatment of Genetic Disease 第一节 遗传病治疗的原则 一、良好疗效原则 应选择遗传病病因或发病机制清楚的病种进行治疗，不同遗传病采用不同的治疗方法，以获得良好疗效。 单基因病的治疗：主要是部分先天性代谢病的治疗按禁其所忌，去其所余和补其所缺的原则进行，即主要采用内科疗法。 多基因病的治疗：药物治疗或外科手术治疗。 染色体病的治疗：少数性染色体病，用激素和手术治疗。 二、长效性原则： 遗传病的治疗应有长效性，有些遗传病治疗的近期效果明显，但无远期效果或由副作用。例如： 苯丙酮尿症：随着年龄增长，患者会表现出或轻或重的学习障碍，行为紊乱。 女性半乳糖血症：在早期的“成功”治疗后，到青春期则发现半乳糖毒性作用导致其卵巢功能早已丧失。 地中海贫血症：输血治疗后会使患者铁过量。 血友病：用凝血因子治疗后，患者会产生针对输入的凝血因子的抗体。 三、必要性原则 对杂合子和症状前患者是否应该实施预防性的治疗措施不能一概而论，取决于： 疾病的严重程度 治疗的近、远期效果 药物不良反应大小 人们对这种问题的道德取向 四、最佳治疗策略 遗传病治疗应选择最佳策略。针对遗传病发生的不同环节可采取得治疗策略包括： 1.基因水平：转入基因或调控基因表达水平。 2.代谢水平：改善蛋白质功能，控制代谢底物或产物。 3.临床水平：内、外科治疗