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基因与基因组 李信民 5372009443@ 遗传学与分子生物学系 内容包括: 第一章 基因的结构与功能 第二章 基因组的结构与功能 第七章 基因组学及相关组学 第一章 基因 第一节 基因的基本概念及结构特点 核酸是遗传信息的载体 DNA: 包括 结构基因序列:为蛋白质和RNA编码的序列. 转录调控序列:与蛋白质结合,控制复制和表达. RNA: 通过复制或逆转录传递. 一 基因的现代生物学概念 基因决定遗传性状的表达,基因存在于染色体及线粒体DNA上,呈直线排列,并世代相传。 二 基因的现代分子生物学的概念 核酸分子中储存遗传信息的遗传单位,是RNA和蛋白质相关遗传信息的基本存在形式, 是指贮存RNA序列信息和有功能蛋白质多肽链序列信息及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。 三 基因结构的特点 基因=结构基因+调控区序列 (一)结构基因 结构基因中贮存的遗传信息 编码RNA 编码proteins(包括翻译和加工所需的序列) DNA : 信息链 sense strand 编码链 反意链 antisense strand 模板链 (二)调控区序列 启动子、增强子等 2 结构基因的结构特点 (1) 原核生物结构基因的特点 连续 (2)真核生物结构基因的特点 不连续 (断裂基因) 外显子 exon 内含子 intron 内含子数=外显子数-1 (3)病毒结构基因的特点 有的连续 有的不连续 与宿主有关 (二)基因的转录调控序列 1原核生物的转录调控序列 （1）启动子 （promter） ：是RNA聚合酶识别和结合的DNA序列。 不被转录。 长度:40-60bp. 方向性:位于结构基因上游。 5’-------TATTGACA-------TATATT-----A---GCGC-3’ -35 -10 +1 大肠杆菌基因启动子 （2）终止子： 为结构基因下游的一段序列 特点 GC富集区组成反向重复序列 作用 终止RNA链延伸 （3）操纵元件 operater 概念 指被阻遏蛋白识别并结合的DNA序列。有回文序列。 位置:启动子下游 与启动子可有部分重叠。 大肠杆菌 -7～+28bp 作用 与阻遏蛋白识别并结合，抑制下游基因转录。 （4）正调控蛋白结合位点 位置 弱启动子附近 作用 与转录激活蛋白（如代谢物基因激活蛋白，CAP）结合，帮助RNA聚合酶转录。 2 真核生物的转录调控序列 又称顺式调控元件或顺式作用元件。 作用: 与调控蛋白结合，调控转录。 包括 启动子 上游调控元件 增强子 加尾信号 细胞信号反应元件 (1)启动子 位置：位于结构基因转录起始点上游。 作用：含RNA聚合酶特异识别和结合位点。通常不被转录（有例外，如tRNA基因启动子）。 特点：与RNA聚合酶结合能力弱，需转录因子参与。 RNA聚合酶有三种，转录因子分三型。 启动子分三类 Ⅰ类启动子：RNA聚合酶Ⅰ和转录因子Ⅰ（TF ⅠA、 TF Ⅰ B、 TF Ⅰ C ）与之结合的启动子。 含Ⅰ类启动子的基因主要是rRNA基因。 Ⅱ类启动子： RNA聚合酶 Ⅱ和转录因子 Ⅱ（TF Ⅱ A、 TF Ⅱ B、 TF Ⅱ C ）与之结合的启动子。 含Ⅱ类启动子的基因主要是编码mRNA的基因和编码核内小RNA的基因。下图 Ⅲ类启动子：RNA聚合酶 Ⅲ和转录因子 Ⅲ（TF Ⅲ A、 TF Ⅲ B、 TF Ⅲ C ）与之结合的启动子。 含Ⅲ类启动子的基因主要有5sRNA、tRNA的基因。 tRNA基因的启动子下图 （2）上游启动子元件 位置：TATA盒上游，其中一些序列与TATA共同组成启动子；另一些是反式作用因子识别位点。 CAAT盒：5’GGNCAATCT3’ -70～-120 CACA盒： 5’GCCACACCC3’ -80～-90 GC盒： 5’CCGCC3’ -70～-120 （3）增强子 enhancer 形式：序列短，成簇 作用：与反式因子识别和结合增强邻近基因的转录。 位置：-100bp～-300bp处，也可存在于基因外或内含子中。 （4）反应元件 概念：被细胞外信息分子激活的受体与特异的DNA序列结合，进而调控基因的表达，这些DNA序列叫做反应元件。 反应元件的本质:属顺式作用元件，由于能介导基因对细胞外信号的反应，故称为反应元件。 形式：短的保守序列 位置：启动子附近、启动子内、增强子区域 （5）poly (A) 信号 位置：结构基因最后一个外显子中 形式：保守，AATAAA。 下游富GC区或富T区，与AATAAA共同组成加尾信号。 作用：mRNA转录到此后，产生AAUAAA和GU（或U）丰富区，与RNA聚合酶结合的延长因子