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第十章 遗传物质的改变二基因突变 　　point mutation）。 第一节 基因突变概说 　　基因突变在生物界中是很普遍的，而且突变后所出现的性状跟环境条件间看不出对应关系。例如有角家畜中出现无角品种，禾谷类作物中出现矮秆植株，有芒小麦中出现无芒小麦，大肠杆菌中出现不能合成某些氨基酸的菌株等，都看不出突变性状与环境间的对应关系。 　　spont-aneous mutation） ；由人们有意识地应用一些物理、化学因素诱发的，则称为诱发突变（induced mutation）。 　　 　　1）形态突变（morphological mutations）突变主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽等的改变。例如普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，因为这类突变可在外观上看到，所以又称可见突变（visible muta-tions）。 　　2）生化突变（biochemical mutations）突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失。例如链孢霉的生长本来不需要在培养基中另添氨基酸，而在突变后，一定要在培养基中添加某种氨基酸才能生长，这就发生了生化突变。 　　3）致死突变（lethal mutations）突变主要影响生活力，导致个体死亡。致死突变可分为显性致死或隐性致死。显性致死在杂合态即有致死效应，而隐性致死则要在纯合态时才有致死效应。一般以隐性致死突变较为常见，如上面讲过的镰形细胞贫血症的基因就是隐性致死突变。又植物中常见的白化基因也是隐性致死的，因为不能形成叶绿素，最后植株死亡。当然，有时致死突变不一定伴有可见的表型改变。 　　b是配子致死，而小鼠的黄鼠基因Ay在纯合时是合子致死。 　　90％以上个体死亡），半致死（semilethals，使50—90％个体死亡）和低活性（subvitals，使50—10％个体死亡）等。 　　4）条件致死突变（conditional lethal mutation）在某些条件下是能成活的，而在另一些条件下是致死的。例如噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。 　　上面这样的分类，只是为了叙述的方便，事实上相互之间是有交叉的。因为基因的作用是执行一种特定的生化过程，所以可以说，几乎所有的基因突变都是生化突变。 　　mosaic）。一般地说，在个体发育过程中，突变发生的时期越迟，则生物体表现突变的部分越少。例如有一种猫，叫做金银眼猫，猫的一只眼睛的虹彩是黄褐色，另一只眼睛的虹彩是蓝色，这大概是在个体发育较后阶段发生突变的结果吧。 　　bud sport）。芽变往往自发地产生，没有明显的外因。芽变在农业生产上占有重要地位，因为果树和花卉的许多新品种就是由芽变得来的。例如根据研究，温洲早桔有许多品系来自温洲密桔（citrus reticulata）的芽变。一般芽变仅限于某一性状，或某一些有关性状，而其他许多性状仍跟原来品种一样，所以应用嫁接、压条等无性繁殖方法，把这些优良性状保存下来，再经过适当选择，可以繁育成为新品种。 　　讲到微生物等，要区别体细胞和性细胞是不必要的。因为在这些生物中，整个个体可以从体细胞发育而成。例如链孢霉可从无性孢子或菌丝片段长成整个个体，所以无性世代发生的突变，以后也可通过有性世代而遗传下去。 　　mutationrate）往往是很低的。果蝇的X连锁隐性致死基因的突变率约为0．1％，或每一千个测验过的配子中，有一个X染色体有隐性致死突变。果蝇的第2染色体的自发致死突变率较高，约为0．5％。果蝇的第3染色体的长短跟第2染色体相似，突变率也差不多。果蝇的第4染色体是点状染色体，突变率自然也较低。所以果蝇的总的致死突变率约为1％，或每一百个配子中有一个配子带有新产生的致死基因。如果我们把产生半致死或低活力效应的为数更多的基因突变率也包括在内，那末果蝇中产生有害效应的基因的总突变率约为5％，或20个配子中有1个。 　　5％的数值自然包括很多染色体上座位的突变，所以每一座位上的突变率应该低得多。果蝇中，测得的单一座位的突变率，数值有变化，但大致上在10-5范围。其它生物的基因突变率也随基因的不同，而数值各异。例如在玉米中，蜡质基因WX的突变率测不到，而无色糊粉层基因rr的突变率可高到每十万个配子中有49个突变（表10-1）。 　　在人类方面，突变率的估计方法之一是根据家系中有显性性状的患儿的出现。在这些家系中，祖先各代是没有这些性状的；如双亲一方也有同一遗传病，则这名患儿应除去不计。 　　achondroplasia）由常染色体显性基因引起，患者四肢粗短。根据Mφrch（1941）的一个调查，在94，075活产儿中，发现10例为本病患者，其中2例的一方亲体