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北京协和医学院博士论文
目录
中文摘要………………………………………………………………………………3
Abs仃act…………………………………………………………………………………………………………8
第一部分单基因肥胖的分子遗传学研究…………………………………………14
1．前言……………………………………………………………………………………………………………14
2．实验材料…………………………………………………．．……………………………．．16
3．实验方法…………………………………………………………………………………24
3．1样品采集……………………………………………………………………………24
3．2基因组DNA提取…………………………………………………………………24
3．3已知单基因肥胖致病基因的筛查………………………………………………．．25
3．4全基因组连锁分析连锁分析及CNV检测………………………………………27
3．5外显子组测序及家系内测序结果验证…………………………………………．．31
3．6突变同源性分析…………………………………………………………………．．34
4．实验结果…………………………………………………………………………………36
4．1家系临床表现……………………………………………………………………一36
4．2已知肥胖基因的筛查结果………………………………………………………．．38
4．3芯片扫描结果及微卫星标记连锁分析验证………………………………………41
4．4外显子组测序结果分析及验证…………………………………………………一45
5．讨论……………………………………………………………………………………………………………………52
5．1过度生长与肥胖…………………………………………………………………．．52
5．2外显子组测序及其在复杂疾病中的应用………………………………………．53
5．3EFCAB4B有可能是肥胖的致病基因……………………………………………．54
5．4瘦素与肥胖………………………………………………………………………．．55
5．5MC4R与肥胖………………………………………………………………………58
5．6常见变异对体重的影响…………………………………………………………．．59
6．／J、l右……………………………………………………………………………………………………………………61
7．参考文献…………………………………………………………………………………62
8．文献综述…………………………………………………………………………………65
第二部分三种遗传性皮肤病的分子遗传学研究…………………………………77
1．前言………………………………………………………………………………………………………………．．77
2．实验材料………………………………………………………………………………．…79
3．实验方法…………………………………………………………………………………,80
3．1外显子组测序……………………………………………………………………．．80
3．2外显子组测序结果验证…………………………………………………………．．81
3．3外显子组测序原始结果查看及测序……………………………………………．．81
3．4CNV分析及结果验证……………………………………………………………．83
4．实验结果…………………………………………………………………………………86
4．1外显子组测序结果………………………………………………………………一86
4．2测序结果分析及测序验证………………………………………………………．．87
4．3外显子组原始数据查看及测序验证……………………………………………．．88
4．4CNV分析及结果验证……………………………………………………………．89
5．讨论…………………………………………
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