中医大2010年1月考试《医学遗传学》考查课试题.docVIP

中医大2010年1月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共?10?道试题，共?10?分。） ?1.??DNA复制是指 (A) A. 以DNA为模板合成DNA B. 以DNA为模板合成RNA C. 以RNA为模板合成蛋白质 D. 以RNA为模板合成RNA E. 以RNA为模板合成DNA 2.??以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥 (D) A. 相互易位 B. 等臂染色体 C. 环状染色体 D. 双着丝粒染色体 E. 染色体中间缺失 3.??一地中海贫血患者的基因型是αα/α-，其双亲的基因型是 (B) A. αα/αα和αα/-- B. α-/α-和αα/α- C. αα/--和--/-- D. αα/α-和--/-- E. α-/--和α-/-- 4.??在Hardy-Weinberg平衡公式中，p+q=1中的p,q指的是 (B) A. 基因频率 B. 表型频率 C. 表现度 D. 易患性 E. 外显率 5.??在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 (D) A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram ?6.??下列哪种疾病不是由三核苷酸动态突变造成的 (D) A. Huntington舞蹈病 B. 脊髓小脑性共济失调 C. 脆性X染色体综合征 D. 甲型血友病 E. 强直性肌营养不良 7.??在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为 (B) A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 风险度 8.??Western 印迹杂交技术本身的特点只能检测 (E) A. 基因表达 B. 基因扩增 C. 基因突变 D. DNA多态 E. RNA分子的大小和表达量(B) ?9.??某DNA双链，其中一股的碱基序列是5-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为(B) A. 5-TTGCAATGCAGG-3ˊ B. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ C. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ D. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ E. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ 10.??在我国首次进行基因治疗的遗传病是 (C) A. ADA缺乏症 B. 甲型血友病 C. 乙型血友病 D. 苯丙酮尿症 E. 囊性纤维化二、判断题（共?10?道试题，共?10?分。）1.??多基因病随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。 (A) A. 错误 B. 正确 2.??当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病一定是Y连锁疾病。(A) A. 错误 B. 正确 3.??Huntington舞蹈病、脊髓小脑性共济失调和脆性X染色体综合征均由动态突变所致。(B) A. 错误 B. 正确 4.??当细胞内X染色体数超过两条时，只有一条保持活性。 (A) A. 错误 B. 正确 5.??男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给他的女儿，这称为交叉遗传。(B) A. 错误 B. 正确 6.??遗传病是由于共同的致病基因继承而表现有发病的家族聚集现象，所以认为家族性疾病就是遗传病。(A) A. 错误 B. 正确 7.??脆性X染色体综合征主要为女性发病。(A) A. 错误 B. 正确 8.??核酸酶能识别DNA链的特定部位并能切割为小而特异的序列。(A) A. 错误 B. 正确 9.??特异性标记染色体的存在支持肿瘤是由单个突变细胞克隆起源的理论。 (B) A. 错误 B. 正确 10.??染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。 (B) A. 错误 B. 正确（共?10?道试题，共?10?分。）1.??在常染色体显性遗传病中，若杂合子患者在表型上介于纯合子患者与纯合隐性的正常人之间，称为（不完全显性）。 2.??若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为（共显性）。 3.??（癌基因）是指能引起细胞恶性转化的核酸片段。 4.??被称为第二代DNA多态性遗传标记为（串联重复序列多态性）。? 5.??1970年，Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关，该基因为（src）。 6.??mRNA转录后剪接加工是除去内含子，把邻近的（外显子）连接起来。 7.??大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为 （黏性末端）。 8.??细胞癌基因的附近一旦插入一个（启动子）而被激活。 9.??如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这个基因就称为（致病基因），它所导致的疾病就称为单基因病。 10.??（质粒）是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。四、名词解释（共 10 道试题，共 20 分。）V 1.? 同源染色体 同源染色体：生物体中，形