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Mental Health Institute, CSU 治疗用药解读不全面，遵医嘱，仅供参考 概述 是一种常染色体隐性单基因遗传性疾病。 病程不断进展，预后不良。 年龄：20～30岁多见。 性别：男：女＝2.5：1。 家族史：20％～30％。 铜的代谢 病变部位 肝脏 脑 角膜 肾脏 皮肤 病理改变 主要发生在豆状核，皮质也可受损。 肉眼观察。大脑外形正常，切面可见纹状体萎缩，壳核空洞形成。 病理切片。壳核和纹状体神经细胞变性或消失，为星形细胞代替。 肝脏变化。 发病机理假说 胆道排铜假说 细胞内异常蛋白质的存在 溶酶体缺损 铜蓝蛋白合成蛋白合成障碍 临床表现—起病 起病形式 首发症状 儿童起病 病程 临床表现—躯体症状体征 神经系统症状及体征 锥体外系病征 皮质损害病征 小脑损害病征 下丘脑损害病征 肝脏症状 眼部损害 其它 临床表现—精神症状 类情感性精神症状 类精神分裂症样症状 类痴呆样症状 实验室检查I 血清CP(cerulplasmin)及铜氧化酶活性 血清CP0.26～0.36 g/L 铜氧化酶活性 人体微量铜测定 血清铜（14.7～20.5μmol/L） 尿铜（＜ 50μg/24h） 肝铜量（50 μg/g干重） 实验室检查II 肝肾功能 血清总蛋白降低、γ-球蛋白增高 尿素氮、肌酐增高及蛋白尿 头CT及MRI 脑萎缩、基底节低密度灶(豆状核) 基因诊断 诊断