单淋巴细胞四重荧光巢式PCR进行血友病A基因诊断与性别鉴定的研究.pdfVIP

第四届全国临床检验学术会议 II__2 (血液学·体液学·输血学) 单淋巴细胞四重荧光巢式PCR进行血友病A基因诊断和性别鉴定的研究 方怡陆小激王学锋冯云王鸿利 200025上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所 【摘要】目的建立快速有效进行血友病A基因诊断和性别鉴定的单细胞PCR策略和方法．方法联合6个与FⅧ紧 1073，DXS 密连锁的STR位点(DXSl5，DXS9901，G6PD，DXS 和血友病A家系基因诊断，从中选取杂合度和诊断率较高的STR位点联合性别位点牙釉蛋自基因(Amelogeningene)建立 和DXSl5位点呈杂合子，均未发现等位基因脱失现象(allele dropout。ADO)．扩增皆未发现假阳性和假阴性的情况．结论建 立的单淋巴细胞四重巢式荧光PCR方法快速有效，有望应用于临床血友病A非创伤性产前基因诊断． 【关键词】 血友病A单细胞多重荧光聚合酶链反应 nestedfluo