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我国的人类群体遗传学研究 杜若甫 1 什么是人类群体遗传学？ 广东、广西、海南一带的人，眼窝较深、鼻翼较宽、嘴唇较厚；而东北人则眼裂较小、眼距也较小、面部较平、鼻子较窄而长、嘴唇较薄。人们一看，就可以猜出，这人可能是广东人，那人像是东北人。更不用说黑种人、白种人和黄种人，往往一眼就可以看出来了。 一个村子、一个学校，或一县、市的人，一个民族，一个人种，都可以看作是大小不同的人群。每一个人群都有其特征，有的特征是外表上的(如身高、肤色、脸型等)，有的特征则是内在的(如血型、酶与蛋白质的结构等)，但所有特征，都是每一个人的基因组在一定外界条件下表达的结果。有许多性状在人的一生中是不会受外界条件的影响而变化的(如血型)，有的性状则易受外界条件的影响(如肤色、身高等)。 每一人群中所有人的基因组的总和，就是该人群的遗传结构。人类群体遗传学就是研究人群的遗传结构及其变化的科学，或者说，是研究人类群体中基因组总和的异同及其进化的科学。 2 体质群体遗传学与理论群体遗传学 群体遗传学主要分体质群体遗传学与理论群体遗传学。人类体质群体遗传学着重于实际调查，即对各个人群的各种性状与遗传标记进行调查。调查一般都是以取样方式进行的，即不是调查群体中所有个体，而是只抽取其中一部分人作为样本进行调查、分析。当然，在取样时应使所取样本具有最大的代表性。 体质人类群体遗传学研究是从人体测量学指标、肤色等外部的多基因遗传性状开始的，后来才主要转到单基因遗传的标记。过去，主要是用免疫化学和电泳等方法分析基因的产物(蛋白质、酶等)，根据表型的频率计算该基因座的等位基因频率(通常称等位基因频率为“基因频率”)。现在，对一部分结构基因和非编码序列，已可用DNA测序，先用内切酶切，然后进行电泳等方法，直接研究每一个体中某一DNA片段中核苷酸的变异。 理论群体遗传学则主要用数理统计学及计算机模拟等方法进行研究，各种生物的群体遗传学现象与规律有许多是共同的，不过人类群体遗传学现象与规律仍有某些特点。 3 我国人类群体遗传学的发展简史与现状 世界著名群体遗传学家李景均教授在北京大学农学院和北京农业大学任教期间，完成了其名著Population Genetics(群体遗传学)的写作。自1951年后，他一直在英国、美国执教。此后，我国的人类群体遗传学研究，主要是在体质群体遗传学方面，而在理论群体遗传学方面的工作则较少。 以现代科学手段对中国人进行体质群体遗传学研究，应该从1917年第一篇关于中国人群的人体测量学论文发表算起。1918年发表的关于中国人群ABO血型基因频率的调查结果，则是第一份中国人群基因频率的数据。 中国学者对中国人群的遗传学调查第一份报告是1938年吴定良及许文生对华北人群的人体测量学调查报告。1940年刘威等又报道了对海南黎族和广西壮族的人体测量结果。以后又陆续有我国学者关于中国人群ABO血型及Rh血型的调查结果报道。在60、70年代，我国学者曾对十几个民族的ABO、MN、Rh和P等4个血型系统进行大规模的调查。李璞等在1965年首次报道了对我国东北人的苯硫脲味盲率的调查结果。对中国人群红绿色盲率最早的报道则发表于1937年。 对中国人群的遗传学研究自1980年以后蓬勃开展起来，在短短的16年中，取得了极其丰富的成果。至今，在人体测量学方面，已有30多个民族的数据。 在红细胞血型方面，基因频率数据最多的是ABO血型，在我国56个民族中，已有52个民族的数据，其中汉族各省、市、地区除西藏外，都已有调查数据，只有门巴、珞巴、布朗、拉祜等民族还没有关于ABO血型的基因频率的报道。MN血型已有46个民族的基因频率数据，其他血型系统已有基因频率数据的人群数是：Rh-D有37个少数民族和25个汉族人群的数据；P血型有39个少数民族和27个汉族人群的数据，Duffy、Kidd、Diego、Lewis、Lutheran、Xg及ABO分泌型等则均有10多个少数民族和10多个汉族人群的数据。 我国至今已对24个少数民族和27个汉族人群的白细胞抗原系统进行过基因频率的调查。近年来，由于分子遗传学对DNA序列分析技术的应用，使对HLA各基因座的等位基因的鉴定更为精确可靠了。 对我国人群进行过基因频率调查的酶和蛋白质有：补体成分C2、C3、C4、C6、C7等，备解因子B，组特异成分，转铁蛋白，结合珠蛋白，血清α球蛋白，α1-抗胰蛋白酶、免疫球蛋白Km与Gm，血清类粘蛋白和糖蛋白等蛋白质，乙醛脱氢酶、乙二醛酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、6-磷酸葡萄糖脱氢酶、磷酸葡萄糖变位酶Ⅰ、谷丙转氨酶、酯酶D、腺苷酸激酶、腺苷脱氨酶、酸性磷酸酶、拟胆碱酯酶、乳糖酶、淀粉酶等。用这些指标已研究了30多个民族，另外还有20多个民族尚未对其酶与蛋白质的遗传多态性进行过研究。 中山医科大学杜传书教授实验室对葡