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四氢生物喋呤负荷试验在高苯丙氨酸血症鉴别诊断中的临床应用.pdf
1122 实用预防医学2011年6月第18卷第6期PracticalPreventiveMedicine，Jun．2011，Vol18。No．6
文章编号：1006—3110(2011)06—1122—03
四氢生物喋呤负荷试验在高苯丙氨酸血症
鉴别诊断中的临床应用
刘培香1，刘远新2
～
摘要： 方法
目的探讨四氢生物喋呤(BH)负荷试验在高苯丙氨酸血症(}Ⅱ)A)鉴别诊断中的应用价值。自
2008年1月一2010年6月，27例HPA患儿采用口服BI-h(20rag／kg)负荷试验。对其中血苯丙氨酸(Phe)浓度小于6me,／
dl患儿采用口服Phe—BH联合负荷试验，结合尿喋呤分析、血红细胞二氢喋呤还原酶(D}Ⅱ)R)活性测定。结果 (1)
度苯丙酮尿症(PKu)患儿中，9例为BH反应性PAH缺乏症。结论Bit,负荷试验在FIPA早期鉴别诊断中十分重
要，部分中度PKU对BI-h有反应，可使用Bit,替代治疗。
关键词： 四氢生物喋呤负荷试验；高苯丙氨酸血症；四氢生物喋呤缺乏症；苯丙酮尿症
中图分类号：R596．1 文献标识码：B
Clinical of TestinDifferentialof LJUPe／一
Loading
ApplicationTetrahydrobiopterin DiagnosisHyperphenylalaninemia
Yuan—xin(刀如First 414000，Hunan，Ch／na)
xiang，LIU People’sHospitalofYueyang，Yueyang
To the valueof testindifferential
Abstract： applicationtetrahydrobiopterin(BH4)loadingdiagno-
Objectiveexplore
of Methods test
sis From．Ian旧ry，2008toJune，2010，BH4(20 WSSoar—
hyperphenylaleninemia(HPA)． moykg)loading
riedoutin27 with withBH4 testwere inthe
patientsHPA，endphenylalanine(Phe，100rmJkg)coTt)inedloading performed
whosebasic bloodconcentrationswerelessthan6 and
phenylalanine mg／d1．Theurinary
patients pterineprofileanalysisdiby—
in bloodfilter were Res
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