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医学遗传学试卷 姓名__________ 分数____________ 一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因： 3．遗传异质性： 4．遗传率： 5．嵌合体； 6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分) 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（　 　）形成有关，称为（ 　　 ） 2．近亲的两个个体的亲缘程度用（ ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（ 　　 ）表示。 3．血红蛋白病分为（ 　　　　　 ）和（ 　　 ）两类。 4．Xq27代表（　　　 　　 　　 ）。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了（　　　 ）。 5．基因突变可导致蛋白质发生（　　 ）或 （ ）变化。 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ ）。 7．染色体数日畸变包括（ 　　 ）和 （　　　 ）的变化。 8．分子病是指由于（ ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 9．地中海贫血，是因（ 　 　 ）异常或缺失，使（ 　 ）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 10.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称（ ）。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为（ ）。 11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为（ 　 ）。 12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题(单选题，每题1分，共25分) 1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。 A．O区 B．1区　　C．2区 D．3区　 E．4区 2．DNA分于中碱基配对原则是指( ) 　A．A配丁，G配C B．A配G，G配T　　 C．A配U，G配C 　D．A配C，G配T　 E．A配T，C配U 3．人类次级精母细胞中有23个( )。 A.单价体 B．二价体　　C.单分体 D.二分体　 E．四分体 4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体的插入　B．一男性体内发生了染色体的易位　　C一男性带有等臂染色体　 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体　　E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。 A基因库 B．基因频率　 C基因型频率 D亲缘系数　E．近婚系数 6．真核细胞中的RNA来源于( )。A．DNA复制 B．DNA裂解 C．DNA转化 D．DNA转录　　E .DNA翻译 7．脆性X综合征的临床表现有( )。A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽　　B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂　C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足　　D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸　E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。 A 重型9地中海贫血 B．中间型地中海贫血　　C 轻型地中海贫血 　 D静止型。地中海贫血　E．正常 9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。 A．50％ B．45％　　C．75％ D．25％　　 E．100％ 10．嵌合体形成的原因可能是( )。　A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对　 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离　　C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失　　D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失 11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是( )。 A．nzp2 B．02n　C．az~z D.0282　E．t222 12．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。　A．增殖期 B．生长期　 C.第一次成熟分裂期 D．第二次成熟分裂期　 E．变形期 13．关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是( )A．系谱中往往只有男性患者　 B．女儿有病，父亲也一定是同病患者　C．双亲无病时，子女均不会患病　 D．有交叉遗传现象　E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基