207例性染色体异常和男性生殖、发育异常研究.pdfVIP

207例性染色体异常与男性生殖、发育异常研究 姜雨婷1董媛1武婧1李磊磊2杜日成2朱海波1刘睿智1* [摘要]目的 探讨性染色体异常与男性生殖、发育异常的关系。方法 对2008年～2011年 来我生殖中心就诊的男性患者进行染色体核型分析，Y染色体微缺失检测，两性畸形患者进 行SRY基因检测。结果 在3109例生殖、发育异常的男性患者中，筛出207例性染色体异常 的病例。性染色体数目异常153例(73.91％)，其中Klinefelter综合征(KS)143例，非嵌合 型47，XXY138例，占大多数；性染色体结构异常6例(2.90％)；Y染色体多态性43例(20.77％); 性反转及两性畸形5例(2.42％)，主要表现为无精子症、少、弱、畸形精子症、配偶流产及 生殖器及第二性征发育异常等。在筛出的207例性染色体异常中，检测出Y染色体微缺失 15例，包括4例AZFa+b+c区缺失及11例AZFb区或AZFc区缺失。SRY检测5名男性性反转 及两性畸形患者，4例阳性，1例阴性。结论 性染色体异常是导致男性生殖、发育异常的主 要因素之一。对于生殖、发育异常的男性患者进行染色体检查及分子遗传学检查是必要的。 [关键词]性染色体异常；生殖发育异常；Y染色体微缺失 207casesofsexchromosom