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基因分型与疾病风险预测 北京爱普益生物科技有限公司 姚志建 最近十年中分子遗传学极为迅速的发展是生物医学研究中最令人瞩目的事件之一。这种进展表现在一系列重要的国际合作大科学合作项目得到完成：包括人类基因组全测序的实现、人类基因组单体型图项目的完成、几百个涉及几十种人类重要疾病的疾病的疾病风险型得到确认等。这些日新月异的进展仍在继续：包括1000份人类个体全基因组测序项目、更广泛深入地发现和确认疾病相关基因型的研究等等。随着个性化医疗预防（Personalized Medicine）时代的日渐来临，早日将这些最新的研究结果用于管理、改善和提高我们的医疗保健系统是令人期待的。 单基因病与多基因病 许多疾病与遗传都有一定的关系。从遗传学的角度来看，可将与等位基因型有关的疾病分为两类。 单基因病：有不少疾病是由于基因组中一对等位基因中的变异型造成的，疾病的遗传规律遵循孟德尔法则，与环境因素基本无关。例如苯丙酮酸尿症就是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生了畸变使苯丙氨酸累积，如不给予治疗则会造成发育障碍。这类遗传病有上千种，但大多在人群中的发病率很低，许多都是罕见病。对这类病的研究从18世纪就有所开始。 多基因病：有些疾病的发生不是基于一对等位基因中型的选择而是与多个基因发生关系，这多个相关基因中的每一个都会对疾病的遗传有一定的影响，同时环境因素在发病中也经常举足轻重（图一）。这类病的遗传也