医学遗传学 - 南方医科大学.docVIP

南方医科大学本科专业教学大纲 医学遗传学 Medical Genetics 适用临床医学专业（五年制本科）、临床医学专业（八年制）、医学检验专业（临床检验方向）（四年制本科）、生物信息学专业（四年制本科）、药学专业（四年制本科）、口腔医学专业（五年制本科）、医学影像学专业（五年制本科）、生物技术专业（四年制本科）、统计学专业（生物统计方向）（四年制本科） 执笔人：曾嵘 审定人：徐湘民 学院负责人：冯天元 南方医科大学教务处 二○○六年十二月 课程代码：B010053 一、课程简介 《医学遗传学》为临床医学专业（五年制本科）、临床医学专业（八年制）、医学检验专业（临床检验方向）（四年制本科）、生物信息学专业（四年制本科）、药学专业（四年制本科）、口腔医学专业（五年制本科）、医学影像学专业（五年制本科）、生物技术专业（四年制本科）、统计学专业（生物统计方向）（四年制本科）学生的必修课程，36学时、1.5学分。该课程是遗传学方法和知识在医学中的应用。本课程的五个重要内容包括染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、遗传学诊断与遗传咨询。通过对这些内容的学习，可以使学生具备可应用于临床工作的基本的医学遗传学知识。针对医学本科生的特点，将遗传学的基本知识理论与临床实际结合起来，使医学生掌握基本的临床遗传性疾病的诊疗原则与咨询过程。 Medical Genetics, 1.5 credit and 36 class hours, is a compulsory course for under-graduated students of Clinical Medicine major of 5 years, Clinical Medicine major of 8 years, Laboratory Medical Science major of 4 years, Bioinformatics major of 4 years, Pharmacy major of 4 years, Oral Medicine major of 5 years, Medical Imageology major of 5 years, Biotechnology major of 4 years and Biological Statistics major of 4 years. It is the application of genetics to medical practice. The field of this course mainly studies the chromosomal disorder, single gene disorder，polygenetic disorders，genetic diagnosis and counseling. After the learning about the course, the students can make a general idea about the medical genetics and use them in the clinical practice. 二、教学内容与要求 第一章 绪论 【教学内容】 第一节 医学遗传学的任务和范畴 第二节 医学遗传学的发展简史 第三节 遗传病概述 一、遗传病的特点 二、人类遗传病的分类 三、在线《人类孟德尔遗传》 四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 五、遗传病的医学实践中的一些问题 第四节 遗传病的研究策略 一、单基因遗传病的研究 二、多基因遗传病的研究 三、染色体病的研究 【教学要求】 1、了解医学遗传学、先天性疾病、家族性疾病等基本概念。 2、重点掌握遗传性疾病的分类。 3、熟悉医学遗传学的任务和范畴及发展简史和展望。 4、了解遗传学在医学特别是临床医学中的重要意义，遗传病的研究策略。 第二章 人类基因 【教学内容】 第一节 基因的概念 第二节 基因的化学本质 一、DNA分子组成 二、DNA分子结构 第三节 人类基因和基因组的结构特点 一、基因的结构 二、基因组的组成 第四节 基因的生物学特性 一、遗传信息的储存单位 二、基因通过自我复制保持遗传的连续性 三、基因表达 四、基因表达的控制 第五节 人类基因组计划 一、结构基因组学 二、后基因组时代 【教学要求】 1、掌握真核基因的概念、结构、化学本质。 2、熟悉人类基因组的序列和组织结构特点。 3、熟悉基因概念的演变和断裂基因的结构特点。 4、了解人类基因组计划、基因组学等各种“组学”。 第三章 基因突变 【教学内容】 第一节 诱发基因突变的因素 一、物理因素 二、化学因素 三、生物因素 第二节 基因突变的一般特性 一、多向