遗传学教学大纲（7年制）.docVIP

宁夏医学院 《医学遗传学》教学大纲 Medical Genetics 编写单位：医学遗传学与细胞生物学教研室 执笔人：党洁 课程中文名称 医学遗传学 课程英文名称 Medical Genetics 课程性质 选修课 适用专业 临床医学、预防、中医、影像、麻醉、护理本科各专业 先修课程 细胞生物学、人体解剖学、生物化学、组织胚胎学、病理学、生理学等 并修课程 药理学、中医学、免疫与微生物学、病理生理学等 总学时 20学时 使用教材 《医学遗传学》，主编：蔡绍京、梁素华、税青林 第二军医大学出版社出版 参考书目 1、《医学遗传学》，主编：李璞 北京医科大学中国协和医科大学联合出版社出版 2、《医学遗传学》，主编：陈竺 人民卫生出版社出版 教学方式 理论课 考核方式 闭卷考试 第一章 医学遗传学概论 【教学内容】第一节 医学遗传学及其研究范围 第二节 医学遗传学的发展 第三节 我国医学遗传学的研究现状 第四节 医学遗传学在医学中的地位 第五节 遗传病概述 一、遗传病及其特征（一）遗传病的概念（二）遗传病的特征 1、遗传性 2、先天性 3、家族性 二、遗传病的分类 （一）单基因遗传病 （二）多基因遗传病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 三、遗传病的识别（自学） 四、遗传病的危害【教学要求】掌握：医学遗传学的概念 熟悉：遗传病的分类了解：医学遗传学各研究领域、遗传病的识别及其危害 【重点难点】 重点：遗传病的概念、特征及其分类 第二章 遗传的细胞基础 【教学内容】第一节 染色质与染色体一、 染色质的组成与结构 （一）染色质的化学组成 （二）染色质的结构及染色体的组装 1、核小体 2、螺线管 3、超螺线管 4、染色单体 二、染色质的类型 常染色质和异染色质 第二节 细胞分裂与生殖一、 有丝分裂二、 减数分裂 三、有丝分裂与减数分裂的比较 四、配子发生 五、人类的性别决定第三节 人类染色体一、 人类染色体的结构形态 二、人类正常核型 （一）常规核型分析（二）显带核型分析 三、性染色质 （一）X染色质 （二）Y染色质 【教学要求】 掌握：核小体的结构、细胞分裂过程中染色体的传递（有丝分裂）、莱昂假说 熟悉：细胞分裂与生殖、减数分裂、有丝分裂与减数分裂的比较 了解：人类非显带核型和G显带核型分析、高分辨显带及人类细胞遗传学研究方法及研究进展 【重点难点】 重点：常染色质和异染色质、人类染色体的结构形态、类型和数目、表述方法、性染色质 难点：细胞分裂过程中染色体的传递（减数分裂） 第三章 遗传的分子基础 【教学内容】 第一节 基因的概念一、 基因概念的提出二、 基因结构和功能的探索三、 基因的现代概念第二节 人类基因组 单一序列 中度重复序列 高度重复序列 第三节 基因的结构与功能一、 基因的结构二、 基因的功能 复制 转录 翻译 基因表达的调控 （一）原核细胞基因表达的调控 （二）真核细胞基因表达的调控 第四节 基因突变一、 基因突变的特性二、 基因突变的诱因三、 基因突变的机制四、基因突变的表型效应【教学要求】 掌握：半保留复制、转录、翻译等概念，基因的复制、转录和翻译的基本过程，中心法则 熟悉：人类基因组 、单一序列、中度重复序列、高度重复序列了解：DNA的分子结构 【重点难点】 重点：基因的概念、结构基因的结构特点、人类基因组结构、基因突变的概念、机理及其后果难点：基因表达的调控、DNA损伤修复 第四章 单基因遗传病 【教学内容】第一节 单基因遗传病的遗传方式 单基因遗传病的概念 系谱和系谱分析 一、常染色体显性遗传（AD） （一）完全显性遗传 （二）半显性遗传 （三）共显性遗传 （四）不规则显性遗传 （五）延迟显性遗传 二、常染色体隐性遗传（AR）三、X连锁遗传 （一）X连锁显性遗传（XD）（二）X连锁隐性遗传（XR）四、Y连锁遗传 五、两种单基因性状的独立传递 六、两种单基因性状的联合传递 第二节 影响单基因遗传效应的因素（自学） 【教学要求】 掌握：等位基因、隐性性状、显性性状、基因型、表现型、纯合体、杂合体、单基因遗传、先证者、系谱 熟悉：各种单基因遗传病的系谱特征及系谱分析了解：遗传印迹、遗传异质性的概念、两种单基因性状的独立传递；两种单基因性状的联合传递【重点难点】 重点：外显率、表现度、完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、复等位基因、延迟显性、交叉遗传、携带者、单基因遗传的遗传方式及系谱特点、系谱分析 难点：两种单基因性状的独立传递；两种单基因性状的联合传递 第五章 线粒体遗传病 【教学内容】 线粒体基因组 线粒体基因组的结构 线粒体基因组的遗传特点 （一）半自主性 （二）不同的遗传密