Citrin缺陷论文缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症运动发育落后纤维连接蛋白.docVIP

Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症论文：Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症50例临床分析 【中文摘要】背景和Citrin缺陷病(Citrin Deficiency, CD)是由于SLC25A13基因突变,导致主要表达于肝细胞线粒体内膜的溶质载体蛋白Citrin功能不足形成的遗传代谢病,而Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(Neonatal Intrahepatic Cholestasis caused by Citrin Deficiency, NICCD, OMIM #605814)是CD在儿科主要的临床表现型。本文旨在研究NICCD的主要临床表现及实验室特征,为本病临床识别提供科学依据。对象和方法研究对象为2005年7月至2010年9月期间暨南大学附属第一医院儿科接诊的NICCD患儿50例,所有患儿的NICCD诊断均经SLC25A13基因突变证实。临床和实验室资料收集除了通过本院NICCD患者的住院病例、生化和影像数据库外,还通过患儿定期门诊随访和发放调查表的方式系统收集,另有部分资料来自患者家长就诊时提供的当地医院病例和实验室检查报告的复印件或扫描件。本文采用临床横断面研究,系统分析以上50例患者的症状、体征和临床转归,及其血液生化学、肝脏病理学、医学影像学和代谢组学改变特征。... 【英文摘要】Background and Aims Citrin d