实体瘤项目常见问题FAQ.pdfVIP

康圣环球医学特检中心  （内部文档）  关于化疗药物相关检测项目常见问题：  1、SNP 检测是什么意思？有没有依据？  SNP 是单核苷酸多态性的简称，占人类遗传变异的90% 。我们每个人其实都有46 条染 色体和长长的基因，正是因为有了基因的差异性，有了SNP，才会有不同的表型，造成有的 人是黑眼睛，有的人是蓝眼睛。对于药物的反应性也是一样的道理。正如有的人千杯不醉， 有的人一喝就倒一样，我们基因的差异造成了体内某些酶活性的不同，在使用同一种药物的 时候，由于机体对药物的敏感性以及代谢能力的不同造成了治疗的效果千差万别。比如，一 些患者对化疗药物代谢产物的清除能力比较强，那么这类患者受到的毒副反应就小很多，人 们通过不断的研究发现，代谢化疗药物毒副产物的一些关键因子（也就是代谢酶）起主要的 作用，那么产生制造这些关键因子的“基因”，每个人是不同的，由于SNP 的存在，有些人 代谢能力就会弱一些，那么这部分患者势必采用同一种化疗药毒副反应高很多。  需要理解的是，SNP 检测预测的是我们每个人与生俱来的遗传背景，通过遗传背景的差 异来分析可能的后果。正因为如此，这种检测会产生一定的偏差，就如父母都是高个子，按 道理来说子女应该也是高个子，但是实际生活中高个子父母培养出矮个子孩子的例子也很多。 肿瘤是一种复杂的疾病，其基因突变的本质人们